El quiste parauretral de Skene es una masa interlabial que se presenta sobre todo en periodo neonatal. Su incidencia varía desde un caso cada 2000 a cada 7000 recién nacidas vivas, y esto puede deberse a que su diagnóstico pasa desapercibido en muchas ocasiones, ya que pueden involucionar. Es una tumoración quística benigna que se encuentra adyacente al meato uretral y puede drenar un contenido mucoide blanquecino. Este quiste depende de las glándulas parauretrales que drenan en el tercio distal de la uretra y tienen una función de lubricación, mediante una secreción mucoide, durante la estimulación sexual. Su patogénesis no está clara, pero los últimos estudios apoyan la teoría de la estimulación hormonal materna, que provoca una secreción glandular y la formación de quistes, los cuales pueden ir desapareciendo durante el periodo neonatal¹.

Se presenta como una masa interlabial quística de color amarillento que desplaza el meato uretral, sin dificultad de vaciado ni malformaciones asociadas. El introito vaginal, de aspecto normal, se encuentra desplazado caudalmente. En algunos casos se puede observar el drenaje del quiste a través del meato. El examen físico determina el diagnóstico, dejando los estudios radiológicos para aquellos casos que presenten obstrucción urinaria. No existe consenso en su manejo terapéutico, pero se opta siempre por un manejo conservador, ya que involucionan en su mayoría de forma espontánea.

El prolapso uretral es una anomalía poco frecuente que puede ocurrir a todas las edades, teniendo dos picos: niñas prepúberes y mujeres posmenopáusicas. Predomina en niñas de raza negra², al contrario que el prolapso de un ureterocele ectópico, que suele aparecer en niñas de raza blanca. Su fisiopatología no está clara, pero parece resultar de una debilidad de fibras musculares uretrales asociado a episodios recurrentes de aumento de presión intraabdominal.

Se presenta como una masa hemorrágica y edematosa alrededor del meato uretral. La superficie de la masa es la mucosa uretral, que prolapsa a través del meato, y su color varía del grado de isquemia que sufre. El introito vaginal se suele encontrar caudal a la masa. Esta anomalía no suele asociarse a otras malformaciones del tracto urinario. Su confirmación diagnóstica se puede realizar haciendo pasar una sonda a través del lumen central y evidenciando la salida de orina sin necesidad de otra prueba diagnóstica. Esta patología debe ser diferenciada de sangrado perivaginal por abuso sexual y también del prolapso de ureterocele que, a diferencia de este, sí presenta malformaciones asociadas.

La falta de perforación del extremo inferior de la placa vaginal causa un himen imperforado. Su diagnóstico es relativamente simple y está basado en una anamnesis adecuada y una exploración física cuidadosa, quedando las pruebas de imagen como medio de apoyo. Aun así, es una entidad infradiagnosticada. Los casos como el que nos ocupa se reconocen por mucocolpos al nacer, pero a menudo el diagnóstico no se establece hasta la pubertad. El área genital neonatal se explora en decúbito supino, con las piernas en posición de rana y efectuando la maniobra de separación y tracción de los labios mayores. La permeabilidad del himen se evalúa con sonda nasogástrica, si fuera necesario, siendo el anular el tipo de himen más frecuente. La presencia de un himen imperforado es casi siempre un hallazgo aislado, si bien se han comunicado diversas malformaciones asociadas a este: polidactilia, duplicación ureteral, membrana uretral y enfermedad multiquística renal. Además, casos de hidrometrocolpos se han encontrado asociados a malformaciones anorrectales, esqueléticas y cardiacas. Por todo ello, se debe investigar el tracto urinario en todas las recién nacidas con obstrucción del drenaje vaginal. Igualmente, el orificio vaginal debería inspeccionarse en todas las pacientes con anomalías anorrectales. Aunque se trata de una anomalía poco común, que afecta al 0,014-0,1% de las recién nacidas, se han descrito casos cuya ocurrencia familiar hace pensar en un mecanismo de transmisión recesivo o incluso dominante, lo que sugiere la posibilidad de que el trastorno pueda ser causado por mutaciones en varios genes. Por este motivo, resulta importante evaluar a los familiares de una paciente afectada. En el diagnóstico diferencial de esta entidad hay que contemplar cuadros clínicos como prolapso uretral (centrado por el meato), el ureterocele ectópico, el quiste parauretral, el rabdomiosarcoma u otros tumores de la vagina, las adherencias labiales adquiridas, el septo vaginal obstructivo, el quiste vaginal o de ovario voluminoso, la agenesia vaginal con o sin útero o endometrio funcional, la feminización testicular y la retención vesical. Aunque el diagnóstico puede establecerse en el momento del nacimiento, existe la posibilidad de realizar un diagnóstico intraútero, que además tiene la ventaja añadida de poner sobre aviso de otras posibles anomalías intercurrentes. En cuanto a las pruebas complementarias utilizadas para el diagnóstico, la ecografía es de primera elección. Puede ser abdominal, transperineal o transrrectal; esta última es excelente para el diagnóstico de hematocolpos. Es casi universalmente aceptada la necesidad de tratamiento quirúrgico para prevenir complicaciones. Respecto del tratamiento quirúrgico, se ha propuesto la apertura himeneal bajo cobertura antibiótica y con introducción de un catéter de Foley durante dos semanas, a fin de resolver la obstrucción y prevenir la destrucción de la arquitectura del himen. Otros autores aplican esta sonda de Foley durante 72 horas tras una incisión en 'T' del himen². Se han propuesto otras alternativas terapéuticas con excelentes resultados, como el uso de láser de dióxido de carbono con anestesia local. En el caso que presentamos se realizó una incisión en cruz de la membrana, procedimiento que resultó eficaz no solo en la evacuación del material retenido sino en el mantenimiento de la permeabilidad himeneal.

El cecouroterocele o prolapso de ureterocele es una dilatación de la porción terminal del uréter, que puede ser intravesical o extravesical (ectópico) y suele ir asociado a malformaciones del tracto urinario como duplicaciones. La presentación como prolapso de ureterocele es una anomalía congénita rara y se da en niñas de raza blanca; en niños no se puede prolapsar más allá de la uretra membranosa. El ureterocele prolapsa a través del meato durante el vaciado, ya sea de forma intermitente o fija, y provocar síntomas agudos, intermitentes o crónicos. Se presenta como una masa interlabial de aspecto liso, redondo, que varía de tamaño y color. El meato uretral es más difícil de identificar, ya que normalmente se encuentra desplazado por la masa prolapsada con mucosa vesical³.

Si el prolapso no es obstructivo, se puede ver salir orina alrededor de la superficie redondeada. Ante la presencia de esta patología se debe intentar una reducción manual para evitar la isquemia de esa mucosa, evitando incisiones en el ureterocele. Actualmente, el tratamiento del ureterocele se basa en la incisión por vía endoscópica. La confirmación del diagnóstico, además del examen físico exhaustivo, se acompaña de estudios radiológicos que además descarten patología asociada.