Subspecialismshttps://continuum.aeped.es/Alteraciones fenotípicas como claves para el diagnóstico etiológico del retraso psicomotorhttps://continuum.aeped.es/courses/info/1065https://continuum.aeped.es/courses/info/1065Niña de 14 meses derivada a la consulta de Neuropediatría por retraso psicomotor grave. No presenta antecedentes familiares de interés, es la primera hija de padres sanos, no consanguíneos.Wed, 21 Apr 2021 00:00:00 +0200Crisis convulsivas y lesiones cutáneas: ¿hallazgo casual?https://continuum.aeped.es/courses/info/948https://continuum.aeped.es/courses/info/948Niña de 4 años remitida a Urgencias por presentar desde hace 1 semana episodios de desconexión del medio de 10-15 segundos, con mirada fija y movimiento de cabeceo. Recuperación espontánea sin periodo poscrítico. Afebril, sin otra sintomatología. Wed, 06 May 2020 00:00:00 +0200Defecto en región perineal en recién nacido a término https://continuum.aeped.es/courses/info/1337https://continuum.aeped.es/courses/info/1337Recién nacida a término, gestación controlada, sin alteraciones en las ecografías prenatales. Parto eutócico sin precisar reanimación. Valorada en paritorio porque en la exploración física se observa malformación de unos 2 cm de diámetro en la región perineal. Tue, 31 Oct 2023 00:00:00 +0100Electrocardiograma de paciente con distrofia muscular de Duchennehttps://continuum.aeped.es/courses/info/1148https://continuum.aeped.es/courses/info/1148Escolar de 12 años diagnosticado de distrofia muscular de Duchenne que acude a consultas de cardiología pediátrica para revisión. No refiere síntomas cardiológicos. Tue, 25 Jan 2022 00:00:00 +0100Electrocardiograma en paciente con cardiopatía que acude a Urgencias por dolor torácicohttps://continuum.aeped.es/courses/info/1153https://continuum.aeped.es/courses/info/1153Paciente varón de 13 años que acude a Urgencias por haber presentado dolor centrotorácico tipo pinchazo de segundos de duración estando en reposo, sin asociar sintomatología vegetativa ni palpitaciones. Actualmente asintomático.Tue, 01 Feb 2022 00:00:00 +0100Hallazgo casual en radiografía de tórax https://continuum.aeped.es/courses/info/1088https://continuum.aeped.es/courses/info/1088Preescolar de 2 años que acude a Urgencias por fiebre y tos de una semana de evolución sin otra sintomatología asociada. Se realiza radiografía anteroposterior de tórax no objetivándose lesiones parenquimatosas a nivel pulmonar.Tue, 15 Jun 2021 00:00:00 +0200Hipotonía en un lactante: todo un reto diagnósticohttps://continuum.aeped.es/courses/info/1285https://continuum.aeped.es/courses/info/1285Varón de 10 meses que remiten a nuestro hospital con importante hipotonía axial y periférica progresiva durante los últimos meses. El sostén cefálico es incompleto e intermitente. No presenta sedestación ni volteo, únicamente es capaz de pequeños desplazamientos autónomos mediante el arrastre.Wed, 05 Apr 2023 00:00:00 +0200Hipotonía neonatal por mutación en gen <em>DPAGT1</em>. Cuando todo puede ser aún más difícilhttps://continuum.aeped.es/courses/info/1235https://continuum.aeped.es/courses/info/1235Recién nacida de 40 + 6 semanas y 2890 gramos es trasladada al hospital de referencia por sospecha de encefalopatía hipóxico-isquémica. Apgar al nacimiento 1/7. Precisó reanimación tipo III con necesidades de oxígeno con FiO2 del 30%. Recupera frecuencia cardiaca a los pocos segundos de empezar la ventilación. A pesar de todo, presenta escaso esfuerzo espiratorio y quejido. Hipotonía, llanto ...Wed, 16 Nov 2022 00:00:00 +0100Lesiones cutáneas al nacimiento, importancia del diagnóstico diferencial de las mismas https://continuum.aeped.es/courses/info/1061https://continuum.aeped.es/courses/info/1061Lactante de 2 meses de vida derivada a consulta de Onco-Hematología desde Neonatología para seguimiento de malformación vascular objetivada al nacimiento. Wed, 07 Apr 2021 00:00:00 +0200Lesiones en la piel. ¿Debemos tener en mente algo más?https://continuum.aeped.es/courses/info/531https://continuum.aeped.es/courses/info/531Niña de 7 años, sin antecedentes familiares de interés, en seguimiento por el Servicio de Dermatología desde los 3 años por presentar múltiples manchas café con leche (MCCL), y un tumor de células gigantes en el segundo dedo de la mano derecha.Tue, 19 Sep 2017 00:00:00 +0200Lesión cervical en línea media en un recién nacidohttps://continuum.aeped.es/courses/info/724https://continuum.aeped.es/courses/info/724Recién nacido a término de peso adecuado para su edad gestacional, en el que, durante la exploración física habitual del recién nacido, se observa lesión en región cervical media.Tue, 29 Jan 2019 00:00:00 +0100Manejo clínico de una niña de 14 meses con apéndice preauricular derechohttps://continuum.aeped.es/courses/info/63https://continuum.aeped.es/courses/info/63Niña de 14 meses de edad con una lesión prominente, sésil, indolora y de bordes bien definidos en la región preauricular derecha presente desde su nacimiento y compatible con apéndice preauricular derecho. Aparentemente no asocia otras malformaciones y las pruebas audiológicas protocolizadas realizadas al nacer (potenciales evocados auditivos de tronco cerebral [PEATC] y otoemisiones acústicas ...Tue, 12 Nov 2013 00:00:00 +0100Manchas de nacimientohttps://continuum.aeped.es/courses/info/1167https://continuum.aeped.es/courses/info/1167Varón de 10 años que acude a consulta por lesiones pruriginosas diseminadas presentes desde el nacimiento. Como antecedentes personales destacan epilepsia generalizada en tratamiento con levetiracetam y retraso madurativo.Tue, 22 Mar 2022 00:00:00 +0100Más allá del ECGhttps://continuum.aeped.es/courses/info/1293https://continuum.aeped.es/courses/info/1293Escolar de 3 años de origen marroquí con antecedentes de hipoacusia y anemia ferropénica (diagnosticados al año y a los dos años respectivamente) que acude al SUP por episodio sincopal mientras jugaba en una piscina no climatizada, acompañado de sialorrea y revulsión ocular.Tue, 23 May 2023 00:00:00 +0200Mechón de pelo blanco en un neonatohttps://continuum.aeped.es/courses/info/757https://continuum.aeped.es/courses/info/757Recién nacido a término, varón, sin antecedentes obstétricos ni maternos destacables.En la sala de paritorio se observa mechón de pelo blanco en región paramedial, con distribucción triangular Tue, 15 Oct 2019 00:00:00 +0200Niña con regresión neurológica y pérdida de cabello desencadenada por episodio de gripehttps://continuum.aeped.es/courses/info/1029https://continuum.aeped.es/courses/info/1029Preescolar de 3 años, trasladada desde otro centro, que ingresa en planta para continuar cuidados tras una estancia en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP), donde estuvo ingresada por síndrome de distrés respiratorio agudo secundario a infección por virus Influenza B. Wed, 20 Jan 2021 00:00:00 +0100Niña con lesión palmar: más allá de la Dermatologíahttps://continuum.aeped.es/courses/info/130https://continuum.aeped.es/courses/info/130Mujer de 14 años, valorada en Dermatología por presentar desde hace dos meses placas blanquecinas de aspecto macerado, sobre todo en la parte central de la palma y en los pulpejos de los dedos, cada vez que sumergía las manos en agua, aunque fuera brevemente. No presentaba otra sintomatología asociada.Tue, 04 Feb 2014 00:00:00 +0100Niño de 13 años con signo de la muñeca y el pulgar positivoshttps://continuum.aeped.es/courses/info/143https://continuum.aeped.es/courses/info/143Tue, 22 Apr 2014 00:00:00 +0200Recién nacida con sospecha prenatal de malformación anorrectalhttps://continuum.aeped.es/courses/info/72https://continuum.aeped.es/courses/info/72Recién nacida de escasos minutos de vida que, procedente del paritorio, ingresa en la Unidad de Cuidados Intermedios Neonatales por prematuridad y sospecha de malformación anorrectal por oligoamnios y dilatación intestinal en las ecografías prenatales realizadas.Tue, 31 Dec 2013 00:00:00 +0100Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas https://continuum.aeped.es/courses/info/1038https://continuum.aeped.es/courses/info/1038Carcavilla A, Suárez-Ortega L, Rodríguez Sánchez A, Gonzalez-Casado I, Ramón-Krauel M, Labarta JI, et al. Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas. An Pediatr (Barc). 2020;93:61.e1-61.e14.Thu, 11 Feb 2021 00:00:00 +0100Tumoración sacrococcígea de diagnóstico prenatalhttps://continuum.aeped.es/courses/info/1347https://continuum.aeped.es/courses/info/1347Recién nacida a término de peso adecuado a la edad gestacional que ingresa para estudio de masa sacrococcígea diagnosticada prenatalmente en la semana 21 + 3 de gestación. Al nacimiento, presenta tumoración de consistencia heterogénea, sin afectación de la movilidad de miembros inferiores y con diuresis y meconiorrexis espontáneas en las primeras 24 horas de vida.Tue, 21 Nov 2023 00:00:00 +0100Y si no veo el cóccix, ¿en qué debemos pensar?https://continuum.aeped.es/courses/info/1342https://continuum.aeped.es/courses/info/1342Recién nacido a término de 37 semanas, con peso al nacimiento de 3860 gramos. Gestación normoevolutiva. Cesárea electiva por placenta previa. Sin antecedentes familiares. Se observa malformación anorrectal con fístula rectoperineal. Se realiza ecografía cerebral, abdominal y ecocardiograma sin hallazgos patológicos. La radiografía de columna se muestra en la Figura 1. La ecografía del canal med...Tue, 07 Nov 2023 00:00:00 +0100¡Al niño se le sale el ojo!https://continuum.aeped.es/courses/info/1199https://continuum.aeped.es/courses/info/1199Lactante de 20 meses que acude a Urgencias por proptosis unilateral derecha de 10 días de evolución aproximadamente. Además, en los últimos días presenta disociación de la mirada (limitada la supraversión). No constan antecedentes de proceso infeccioso intercurrente ni traumatismo previo.Tue, 21 Jun 2022 00:00:00 +0200