En este módulo se realiza una introducción a las inmunodeficiencias primarias en pediatría. Se repasan las principales características del sistema inmune y su funcionamiento básico para entender la clínica y exploraciones de laboratorio básicas.

Se resume la epidemiología y clasificación de las inmunodeficiencias primarias, se detallan las características clínicas fundamentales y los signos de alarma que debe conocer el pediatra.

El objetivo de este módulo es proporcionar conocimientos sobre inmunodeficiencias combinadas (IDC) con el fin de:

• Facilitar su sospecha diagnóstica precoz e identificar signos y síntomas frecuentes.
• Conocer sus complicaciones infecciosas y no infecciosas.
• Saber interpretar pruebas que orienten el diagnóstico.
• Poder realizar un diagnóstico diferencial con otras causas de linfopenia.
• Ser capaz de sospechar las infecciones más importantes y diagnosticarlas.
• Conocer los tratamientos empíricos correctos de las principales infecciones.
• Formar sobre el manejo clínico de estos niños: soporte nutricional, indicación de hemoderivados, profilaxis antibiótica o gammaglobulinas.
• Conocer los fundamentos del diagnóstico precoz de IDC mediante cribado neonatal.

En este módulo se describirán, en primer lugar, los aspectos principales del desarrollo fisiológico de la inmunidad humoral en el niño. Posteriormente describiremos las situaciones patológicas que podemos encontrar en relación a la inmunidad humoral, tanto primarias (de base genética), como adquiridas, definiéndolas, describiendo sus características clínicas, su diagnóstico y el manejo más adecuado en cada caso.

En este módulo abordaremos aspectos generales, diagnóstico diferencial y tratamiento de dos inmunodeficiencias “humorales”: agammaglobulinemia (principalmente ligada a X o enfermedad de Bruton) e inmunodeficiencia común variable (IDCV).

Se desarrollarán además aspectos sobre las complicaciones infecciosas, autoinmunitarias y linfoproliferativas que puedan surgir en la evolución de estas entidades y también las indicaciones de vacunación.

Capítulo 1: Agammaglobulinemia ligada a X (enfermedad de Bruton-XLA)

Capítulo 2: Inmunodeficiencia común variable (IDCV)

En este módulo abordaremos aspectos generales, diagnóstico diferencial y tratamiento de cuatro subgrupos de inmunodeficiencias:

Se desarrollarán además aspectos sobre las complicaciones infecciosas y no infecciosas además las indicaciones de trasplante de progenitores hematopoyéticos y vacunación.

Capítulo 1: Inmunodeficiencia común variable (IDCV)

Capítulo 2: Enfermedad granulomatosa crónica (EGC)

Capítulo 3: Neutropenias e inmunodeficiencia primaria

Capítulo 4: Déficit de adhesión leucocitaria (LAD)

Capítulo 5: Susceptibilidad mendeliana a infección por micobacterias

• Aprender las patologías más frecuentes en pacientes con defectos en las cascadas del complemento.
• Conocer las indicaciones más relevantes para solicitar un estudio de complemento, como se solicitan estas pruebas y como se deben interpretar los resultados.
• Conocer los cuadros clínicos que nos deben hacer sospechar una asplenia y aprender el manejo diagnóstico-terapéutico de estos pacientes.
• Aprender cómo enfocar el proceso diagnóstico de una inmunodeficiencia primaria en pacientes con manifestaciones no infecciosas.
• Conocer inmunodeficiencias primarias complejas relacionadas con mutaciones con ganancia y perdida de función de moléculas claves como STAT1 y STAT3.
• Reconocer que las inmunodeficiencias primarias pueden causar cuadros clínicos complejos con síntomas relacionados con otras subespecialidades pediátricas.
• Conocer síndromes clínicos con alteraciones morfológicas como el síndrome de DiGeorge y CHARGE.
• Aprender el manejo diagnóstico-terapéutico de estos síndromes.

Capítulo 1: Déficit del complemento

Capítulo 2: Asplenia congénita

Capítulo 3: Inmunodeficiencias por sintomatología guía