RESUMEN

Los espasmos infantiles (EI), también denominados síndrome de West, constituyen una forma grave de epilepsia infantil que asocia una evolución desfavorable. En el 60% de los pacientes se llega a demostrar la causa de esta epilepsia.

El Estudio Colaborativo sobre Espasmos Infantiles (ICISS) es un ensayo controlado aleatorizado que pretende determinar la etiología subyacente en una cohorte actual de pacientes con EI y comparar la respuesta al tratamiento hormonal con la terapia combinada, asociando la vigabatrina. Para ello se incluyen 377 pacientes recogidos entre marzo de 2007 y mayo de 2014, realizándose una revisión de la historia clínica, examen físico, estudio metabólico, estudios genéticos y resonancia magnética (RM) cerebral. Las etiologías observadas se clasificaron según la adaptación pediátrica del ICD-10.

Se comparan también los resultados con los obtenidos en un trabajo previo; el Estudio sobre Espasmos Infantiles en el Reino Unido (UKISS) para ver si el uso de nuevas técnicas diagnósticas, como los estudios genéticos y el uso más prevalente de RM craneal, mejoran la detección de la etiología.

PERLAS CLÍNICAS

1. ¿Qué podemos decir de la etiología del síndrome de West?

En aproximadamente un 60% de los casos se llega a determinar la causa de los espasmos. La etiología es múltiple y se divide en: causas prenatales, perinatales y posnatales. En este trabajo se obtienen las siguientes frecuencias: prenatales el 54%, perinatales el 26%, posnatales el 8%, y otras el 12%.

2. ¿Cuál es la causa más frecuente de los EI?

La causa más frecuente es el síndrome de Down. Los autores observan además un aumento de esta alteración genética como causa de EI. En este trabajo hay 37 niños (11%) con síndrome de Down, mientras que en el estudio previo (UKISS) solo eran 6 (0,3%). Este incremento lo atribuyen a un aumento global de las causas de origen genético debido a la mejora de los métodos de detección, incluyendo los estudios de ADN.

3. ¿Qué variaciones se han producido dentro de las causas perinatales?

La frecuencia de la encefalopatía hipóxico-isquémica como causa de EI, según los autores, ha disminuido, pasando de un 11% en el UKISS a un 6% en el ICISS. Sería la segunda etiología más frecuente después del síndrome de Down.

También refieren una disminución en los EI secundarios a hemorragias periventriculares, leucomalacia periventricular e infartos cerebrales. Todo ello parece secundario a los avances en los cuidados prenatales y perinatales.

4. ¿Hay diferencias en las respuestas al tratamiento según las etiologías?

Aquellos en los que no se llega a demostrar una causa tienen peor respuesta al tratamiento y peor evolución.

Los pacientes con EI secundarios a síndrome de Down tienen una respuesta similar (59%) a los que son secundarios a otras causas. Refieren también los autores que, en su experiencia, estos pacientes no tienen mejor respuesta si se añade vigabatrina al tratamiento hormonal con corticoides.

Los pacientes con infartos cerebrales respondieron mejor y tuvieron mejor pronóstico, debido a que se trataba de lesiones limitadas en un cerebro de base normal. El resto de las etiologías tienen una respuesta similar al tratamiento.

EN PERSPECTIVA

1. Los EI constituyen una forma grave de epilepsia infantil que conlleva, en la mayoría de los casos, un pronóstico malo y cuyo tratamiento óptimo sigue siendo motivo de debate¹.
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2. Hasta la fecha, la mayoría de los ensayos comparaban la terapia hormonal (hormona adrenocorticotropa [ACTH] o prednisolona) con el tratamiento con vigabatrina en monoterapia². La singularidad de este ensayo es que compara la monoterapia hormonal con la terapia combinada (hormonal más vigabatrina).
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Los autores revisaron además las etiologías subyacentes a los casos secundarios, valorando si existía alguna relación entre el tipo de causa y la respuesta al tratamiento.

3. La revisión Cochrane del año 2013 determina que el mejor tratamiento para los EI es la terapia hormonal³, sin embargo, en este ensayo se concluye que la terapia combinada (hormonal y vigabatrina) es superior.
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4. Al igual que otros autores⁴, en este trabajo se pone en duda la clasificación tradicional de los EI en sintomáticos, criptogénicos o idiopáticos. Proponen una clasificación más precisa y práctica basada en el ICD-10.
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5. A diferencia de otras publicaciones, donde se describe una mejor respuesta terapéutica y evolución en los casos criptogénicos e idiopáticos⁵, en este estudio la respuesta y la evolución son mejores en los casos secundarios. Además, la etiología no influye en la respuesta al tratamiento, con dos excepciones: los accidentes isquémicos presentan mejor respuesta que otras causas y los niños con síndrome de Down no obtienen mejor respuesta con el tratamiento combinado.
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6. Los autores recomiendan finalmente el uso de terapia combinada en toda las etiologías, incluidos los accidentes isquémicos.

Bibliografía

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