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Artículo original:

Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, Kurppa K, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for diagnosing coeliac disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019;70:141-56.

RESUMEN

En 2012 se introdujo la posibilidad de omitir la biopsia intestinal en el diagnóstico de enfermedad celíaca (EC) en casos seleccionados en población infantil. Este artículo constituye una revisión y actualización de las guías de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) de 2012 para el diagnóstico de EC. Estas guías concluyen que la prueba de cribado de referencia sigue siendo la determinación de anticuerpos antitransglutaminasa de tipo IgA (ATG-IgA) independientemente de la edad; no se recomienda la realización de anticuerpos frente a péptidos deaminados de gliadina IgG, salvo que se asocie un déficit selectivo de IgA. Para el diagnóstico sin biopsia, se mantiene el requerimiento de elevación de ATG por encima de 10 veces el valor de referencia normal (VN) y positividad para antiendomisio (EMA) en una segunda muestra. La sintomatología clínica y el estudio genético dejan de ser criterio obligatorio para diagnosticar EC sin biopsia, salvo cuando no se cumplan los criterios serológicos de forma estricta o si se asocia déficit de IgA.

Todo paciente con resultado positivo será remitido al especialista en Gastroenterología.

PERLAS CLÍNICAS

  1. ¿Cuál es la primera prueba que hay que realizar ante la sospecha de EC?
  2. Se deberá realizar serología ATG e IgA total como cribado. En caso de ser positivo y mayor de 10 veces el valor normal, se extraerá una segunda muestra con EMA. De ser nuevamente positivo a dichos títulos, se podrá retirar el gluten sin realizar más exploraciones, si los padres y el paciente están de acuerdo. En el caso de déficit aislado de IgA nunca se podrán aplicar estos criterios, ya que siempre se recomienda biopsia.

  3. ¿Qué sucede a partir de ahora con los pacientes asintomáticos?
  4. Los pacientes en los que se investigaba EC por pertenecer a grupos de riesgo (familiares de primer grado y enfermedades asociadas) sin clínica, antes eran derivados al entorno hospitalario para estudio genético, que era la primera prueba que se debía realizar. Actualmente se debe comenzar por la serología y, si cumplen criterios, y tras consenso con la familia y el paciente, se puede excluir el gluten de la dieta.

  5. ¿Es necesario el estudio HLA para poder diagnosticar la EC?
  6. Actualmente la ESPGHAN elimina el HLA porque el 99% de los celíacos tienen HLA compatible y no es coste efectivo ni en celíacos ni en patologías asociadas que comparten HLA con la EC, como la diabetes mellitus tipo 1, pero sí puede tener valor en otros grupos de riesgo como síndrome de Down o familiares de primer grado.

  7. ¿Cómo se realizará el diagnóstico y el seguimiento a partir de ahora?
  8. La ESPGHAN recomienda que todo paciente con resultado de serología positiva, independientemente del valor, sea valorado por parte del especialista. En cualquier caso, serán remitidos al especialista para el seguimiento. Si no cumplen los criterios de forma estricta, no se podrá retirar el gluten antes de remitirlo.

APUNTE METODOLÓGICO

La realización de estas recomendaciones se ha hecho siguiendo la metodología habitual de la ESPGHAN, basadas en las conclusiones de un panel de expertos que revisan la bibliografía disponible y valoran la calidad de la evidencia mediante metodología GRADE. Existen puntos en los que el acuerdo entre los autores no es unánime y que supondrán las líneas de investigación futura (nivel de corte de anticuerpos, serología para epítopos más específicos de la transglutaminasa tipo 2…).

EN PERSPECTIVA

  1. La EC es una enfermedad prevalente (1-3% de la población), con mayor incidencia en niños. El diagnóstico cambió a partir del año 20121, permitiendo omitir la biopsia intestinal, exclusivamente en edad pediátrica, siempre y cuando se cumpliesen unos requisitos clínicos y analíticos: la elevación de ATG IgA por encima de un umbral determinado (>10 VN), por su excelente correlación con atrofia vellositaria compatible (Marsh 2-3)2, la necesidad de confirmar EMA positivo en una segunda muestra, y un genotipo HLA compatible. El análisis HLA permitía precisar o excluir el diagnóstico en casos dudosos, dado su elevado valor predictivo negativo (VPN)1,2,4. Y en el resto de los supuestos (niños asintomáticos o pertenecientes a grupos de riesgo) donde la biopsia era obligatoria en la mayoría de los casos, suponía la prueba de cribado inicial.
  2. En los pacientes sintomáticos, la principal utilidad de las guías anteriores fue permitir no retrasar el proceso diagnóstico y evitar procedimientos invasivos en casos clínicamente evidentes, aunque en ambos casos (sintomáticos o no) se recomendaba consensuar con los padres y el paciente la posibilidad de realizar un diagnóstico “clásico” con biopsia, más certero, dado que el tratamiento consiste en una dieta de exclusión de gluten de forma estricta de por vida1.
  3. El hecho de obviar el estudio HLA en las nuevas guías, técnica restringida al entorno hospitalario, probablemente supondrá en nuestro entorno más facilidades para el médico de Atención Primaria a la hora de poder realizar el diagnóstico e instaurar una dieta de forma precoz. Sin embargo, debemos ser especialmente estrictos a la hora de aplicar los nuevos criterios, más aún en pacientes asintomáticos, puesto que el valor predictivo positivo de la prueba disminuye ostensiblemente en ausencia de clínica2,4. Esto puede motivar diagnósticos falsamente positivos en pacientes con fenómenos de autoinmunidad transitoria frente a enfermedad celiaca2, con la consiguiente indicación de una dieta innecesaria de por vida. Si el paciente conoce la ausencia de certeza del diagnóstico es más probable que la adherencia a la dieta no sea adecuada3, y no debemos olvidar que es una enfermedad autoinmune que puede conllevar complicaciones en el futuro si el tratamiento no es correcto.

Bibliografía

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