Artículo original:
Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, Kurppa K, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for diagnosing coeliac disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019;70:141-56.
En 2012 se introdujo la posibilidad de omitir la biopsia intestinal en el diagnóstico de enfermedad celíaca (EC) en casos seleccionados en población infantil. Este artículo constituye una revisión y actualización de las guías de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) de 2012 para el diagnóstico de EC. Estas guías concluyen que la prueba de cribado de referencia sigue siendo la determinación de anticuerpos antitransglutaminasa de tipo IgA (ATG-IgA) independientemente de la edad; no se recomienda la realización de anticuerpos frente a péptidos deaminados de gliadina IgG, salvo que se asocie un déficit selectivo de IgA. Para el diagnóstico sin biopsia, se mantiene el requerimiento de elevación de ATG por encima de 10 veces el valor de referencia normal (VN) y positividad para antiendomisio (EMA) en una segunda muestra. La sintomatología clínica y el estudio genético dejan de ser criterio obligatorio para diagnosticar EC sin biopsia, salvo cuando no se cumplan los criterios serológicos de forma estricta o si se asocia déficit de IgA.
Todo paciente con resultado positivo será remitido al especialista en Gastroenterología.
Se deberá realizar serología ATG e IgA total como cribado. En caso de ser positivo y mayor de 10 veces el valor normal, se extraerá una segunda muestra con EMA. De ser nuevamente positivo a dichos títulos, se podrá retirar el gluten sin realizar más exploraciones, si los padres y el paciente están de acuerdo. En el caso de déficit aislado de IgA nunca se podrán aplicar estos criterios, ya que siempre se recomienda biopsia.
Los pacientes en los que se investigaba EC por pertenecer a grupos de riesgo (familiares de primer grado y enfermedades asociadas) sin clínica, antes eran derivados al entorno hospitalario para estudio genético, que era la primera prueba que se debía realizar. Actualmente se debe comenzar por la serología y, si cumplen criterios, y tras consenso con la familia y el paciente, se puede excluir el gluten de la dieta.
Actualmente la ESPGHAN elimina el HLA porque el 99% de los celíacos tienen HLA compatible y no es coste efectivo ni en celíacos ni en patologías asociadas que comparten HLA con la EC, como la diabetes mellitus tipo 1, pero sí puede tener valor en otros grupos de riesgo como síndrome de Down o familiares de primer grado.
La ESPGHAN recomienda que todo paciente con resultado de serología positiva, independientemente del valor, sea valorado por parte del especialista. En cualquier caso, serán remitidos al especialista para el seguimiento. Si no cumplen los criterios de forma estricta, no se podrá retirar el gluten antes de remitirlo.
La realización de estas recomendaciones se ha hecho siguiendo la metodología habitual de la ESPGHAN, basadas en las conclusiones de un panel de expertos que revisan la bibliografía disponible y valoran la calidad de la evidencia mediante metodología GRADE. Existen puntos en los que el acuerdo entre los autores no es unánime y que supondrán las líneas de investigación futura (nivel de corte de anticuerpos, serología para epítopos más específicos de la transglutaminasa tipo 2…).
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