Puntos clave

• La hipoglucemia frecuentemente puede ser el síntoma guía de una enfermedad grave.
• Se recomienda estudio etiológico de un episodio de hipoglucemia sin causa evidente en el caso que esta sea inusualmente grave (cifras inferiores a 20-25 mg/dl o presencia de convulsión o disminución del nivel de conciencia).
• Ante toda sospecha clínica de hipoglucemia, se debe determinar al momento la glucemia capilar como método rápido de diagnóstico, y confirmar con una glucemia plasmática, por la menor sensibilidad de las tiras reactivas en rango de hipoglucemia.
• La realización de una cetonemia capilar en hipoglucemia podría ayudar a orientar sobre el tipo de causa.
• Las hipoglucemias no cetósicas (cetonemia beta-OH-butirato negativa si <0,5 mmol/l) deben estudiarse siempre (indicativo de hiperinsulinismo o trastorno de la beta-oxidación o cetogénesis).
• La aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (OMIM 246450) es un defecto congénito de transmisión autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen de una enzima del metabolismo de la leucina (3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa; HMGL). Esta enzima es especialmente importante porque es indispensable para la cetogénesis en situaciones de hipoglucemia.
• El tratamiento preventivo consiste en evitar el ayuno, mediante una ingesta frecuente de alimentos; el control dietético mediante una dieta fraccionada con restricción de leucina, grasas y proteínas; y en algunos casos, la administración de suplementos de L-carnitina.