Puntos clave
- La esclerosis tuberosa es una entidad infrecuente, con un amplio espectro de manifestaciones clínicas, incluyendo manifestaciones cutáneas, renales, neurológicas, cardiacas, oculares, óseas o pulmonares, dependiendo de la localización de los tumores (hamartomas).
- El diagnóstico se realiza predominantemente basándose en los hallazgos clínicos. El diagnóstico definitivo se establece cuando se constatan dos criterios mayores o uno mayor y dos menores.
- La afectación del sistema nervioso central supone la principal causa de morbimortalidad.
- El tratamiento consiste en control de las manifestaciones neurológicas (principalmente crisis) y sistémicas asociadas.
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