Se debe realizar analítica completa en todos los casos, orientando el resto de las pruebas según sospecha o hallazgos de la exploración física. Se debe realizar examen auditivo y visual, ya que es habitual que la patología auditiva grave se asocie con retrasos del lenguaje, la comunicación e incluso con conductas de aislamiento, que pueden recordar trastornos generalizados del desarrollo. Los problemas visuales pueden igualmente asociarse a problemas de la coordinación, manipulación…

En algunos casos se realiza el estudio metabólico como parte del estudio inicial, si los hallazgos o patología asociada nos sugieren metabolopatía.

En algunos casos se realiza el estudio metabólico como parte del estudio inicial, si los hallazgos o patología asociada nos sugieren metabolopatía. La RM no es una prueba sistemática, existen una serie de indicaciones, y su utilidad dependerá de los hallazgos clínicos y la gravedad del retraso.

Se ha producido un cambio espectacular en los últimos años. Los estudios genéticos básicos han pasado de ser el cariotipo, que generalmente revela escasa información, a la hibridación genómica comparada (CGH-arrays). Con esta prueba, se detectan casi todas las ganancias y pérdidas de material genético asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación.