Con estos nuevos datos y gracias fundamentalmente a la observación del signo de la cola de tigre en el cabello, se establece la sospecha diagnóstica de tricotiodistrofia.
La tricotiodistrofia, del griego tricho-, pelo; -thio-, sulfuro; -dys-, defectuoso; y -trophy, nutrición; es una rara enfermedad, de herencia autosómica recesiva, en la cual la deficiencia de azufre da lugar a cabello y uñas quebradizos. La clínica es variable, afectando los casos leves solo al cabello, mientras que los más graves pueden causar retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones oculares, hematológicas, esqueléticas… e infecciones recurrentes y graves, como en el caso de nuestra paciente.
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