Puntos clave
- La tricotiodistrofia es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, en la cual la deficiencia de azufre produce cabello y uñas quebradizos.
- La clínica es variable, los casos leves afectan solo al cabello, mientras que los más graves pueden causar retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones oculares, hematológicas, esqueléticas e infecciones recurrentes y graves.
- La clave diagnóstica está en el hallazgo del signo de la cola de tigre del pelo bajo microscopía polarizada.
- Ante un paciente no conocido, es muy importante repasar siempre su patología de base y comprobar que los datos concuerdan.
- En el diagnóstico de enfermedades raras o sindrómicas, debemos estudiar a fondo el fenotipo del paciente, sin olvidarnos de piel y anejos, así como posibles alteraciones metabólicas.
- En Medicina sabemos que siempre es necesario seguir estudiando… ¡Nos puede tocar a nosotros diagnosticar una enfermedad rara!
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