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Artículos originales:
Carcavilla A, Suárez-Ortega L, Rodríguez Sánchez A, Gonzalez-Casado I, Ramón-Krauel M, Labarta JI, et al. Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas. An Pediatr (Barc). 2020;93:61.e1-61.e14.
Resumen
El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente, cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico. La causa del SN y de otras enfermedades clínicamente solapadas son las mutaciones en genes que codifican para proteínas de la vía de señalización de las RAS-MAPKinasas, por lo que son denominadas colectivamente “rasopatías”. El SN se caracteriza por una alta heterogeneidad clínica y genética, con afectación variable, y cambiante con la edad, de múltiples órganos y sistemas. Debido a esta variabilidad, es fundamental que los médicos involucrados en su cuidado estén familiarizados con sus manifestaciones y conozcan las recomendaciones de seguimiento. El presente artículo actualiza las recomendaciones de seguimiento en el SN con especial atención al seguimiento del crecimiento y desarrollo y al tratamiento con hormona de crecimiento, recientemente aprobado por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.
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