Puntos clave

• El pediatra juega un papel fundamental en el diagnóstico precoz del retraso psicomotor. La anamnesis debe ser detallada y son fundamentales los antecedentes neonatales.
• En la exploración física debemos prestar especial interés a la presencia de rasgos dismórficos ya que en muchas ocasiones van a aportar pistas diagnósticas.
• Los estudios genéticos han supuesto un gran avance en los últimos años. La hibridación genómica comparada (CGH-arrays) detecta aproximadamente un 20-30% de los casos de retraso psicomotor importante.
• La alteración detectada en nuestra paciente (ASXL3:C. 4399C>T p. (Arg1467*), constituye una mutación del gen ASXL que no había sido descrita con anterioridad por lo que es importante darla a conocer de cara al diagnóstico de futuros pacientes con BRS.
• El síndrome de Baingridge-Ropers se caracteriza por las alteraciones fenotípicas, junto con retraso psicomotor con déficit del lenguaje, discapacidad intelectual moderada o profunda y reflujo gastroesofágico.
• Es fundamental el seguimiento multidisciplinar en estos pacientes y el inicio de Atención Temprana de forma precoz.