Es cierto que la evolución puede darnos pistas y aparecer datos de los que no disponemos en estos momentos, pero la genética ha evolucionado a un ritmo frenético y seguro.

La mejor acción por parte del pediatra o neurólogo infantil debe ser el diagnóstico precoz con el objetivo de permitir la rehabilitación o reeducación de habilidades del paciente en los primeros años de vida, mejorando así las capacidades adaptativas del mismo. Debemos conocer los medios que el sistema sanitario y educativo pone a disposición de estos pacientes, para ofrecer al niño con RPM todas aquellas ayudas que puedan beneficiarle en los primeros meses o años de vida y la Atención Temprana es uno de estos recursos.

En un segundo escalón, una nueva prueba, la secuenciación exómica, se está abriendo campo a grandes pasos. Su rendimiento es muy alto (50% aproximadamente en los casos de DI importante en trío [paciente-padres] y con algunos kits más económicos del 25%). Por supuesto, la detección de un síndrome clínico específico debe hacernos realizar el gen o genes característicos de dicho síndrome.

Se han empleado diferentes fármacos, con eficacia clínica muy cuestionable (citicolina, piracetam, vitamina B…), con el objeto de proteger la función cerebral. Sí existen tratamientos para mejorar los síntomas asociados, como el metilfenidato para mejorar la impulsividad e hiperactividad, o la risperidona para la agresividad.