Diagnóstico final (2)

Distrofia muscular proximal de la cintura escapular autosómica recesiva 18, LGMDR18 (OMIM #615356):

• Está causada por una mutación homocigótica o heterocigótica compuesta en el gen TRAPPC11 (OMIM *614138), localizado en el cromosoma 4q35, que codifica parte de un complejo multiproteico implicado en el tráfico de membrana.
• Mutaciones autosómicas recesivas en TRAPPC11 modifican la arquitectura del aparato de Golgi produciendo secundariamente una alteración en la glicosilación de proteínas de membrana lisosomal LAMP1 y LAMP2.
• A pesar de tratarse de un trastorno de la glicosilación no se detecta por las técnicas habituales de isoelectroenfoque de la transferrina.
• La expresión clínica de la alteración en TRAPPC11 es la LGMDR18, enfermedad poco descrita, con literatura en aumento y gran variabilidad fenotípica.
• En los casos descritos se produce un inicio en la infancia en forma de debilidad muscular proximal progresiva (alteración de la marcha, aleteo escapular) con aumento de la creatina quinasa sérica. A esto se une un amplio espectro clínico que incluye microcefalia, trastornos del movimiento (corea, ataxia, distonía), disartria, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y epilepsia/encefalopatía epiléptica, así como otras manifestaciones menos específicas que incluyen escoliosis, displasia de cadera, alacrima, acalasia, cataratas o esteatosis hepática, entre otras.