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Introducción y anamnesis

Antecedentes perinatales: embarazo de madre adolescente, controlado, con ecografías prenatales normales y serologías negativas. Cursó con evolución normal. Parto eutócico en semana 38 de edad gestacional (EG). Apgar 8-8.

Biometría al nacimiento: peso de 3880 g (P>90), talla de 52 cm (P>90), perímetro cefálico de 32,5 cm (P10-25). Periodo neonatal sin incidencias.

Antecedentes familiares: padres consanguíneos de etnia gitana. Varios familiares presentan discapacidad intelectual y alteración conductual, incluyendo dos primos con neurodegeneración por déficit de pantotenato kinasa.

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