Pruebas complementarias. Diagnóstico diferencial

Se realiza un amplio estudio etiológico durante el seguimiento en consulta, incluyendo:

• Prueba de neuroimagen: RM cerebral normal (repetida en varias ocasiones)
• Estudio neurofisiológico:
• Vídeo-electroencefalograma (vEEG): descargas epileptiformes en región parietotemporal izquierda y de forma independiente en región centro-temporal derecha, persistentes en varios vEEG (buen control clínico con FAE).
• Electromiografía (EMG) y electroneurografía (ENG): normales (repetidos).
• Polisomnografía (PSG): índice de apnea/hipopnea de 29,6.
• Estudio bioquímico/metabólico completo en sangre y orina incluyendo pruebas de función renal, función hepática, ionograma, perfil de hierro, perfil lipídico, cobre y ceruloplasmina, hormonas tiroideas, vitaminas, enzimas musculares, gasometría, ácidos orgánicos urinarios, cuerpos reductores en orina, aminoácidos plasmáticos, lactato en sangre, amonio, homocisteína. Única alteración: aumento de CK (×2-4 límite alto de normalidad) de manera persistente (cifra máxima 875 U/l), resto normal/inespecífico.
• Hemograma normal, incluyendo frotis de sangre periférica (ausencia de acantocitos).
• Estudio genético: cariotipo: 46 XY, sin alteraciones cromosómicas.
• Actividad alfa-glucosidasa: normal.