La disóstosis cleidocraneal es un trastorno genético raro, autosómico dominante, que afecta al crecimiento de los huesos y se caracteriza por clavículas hipoplásicas o aplásicas con afectación bilateral, retraso en el cierre de suturas craneales y fontanelas y múltiples anomalías dentales^1-3. Estas alteraciones no están presentes en nuestra paciente.

La pseudoartrosis congénita de clavícula es una malformación congénita rara de la cintura escapular que suele localizarse en el tercio medio clavicular y que afecta predominantemente al lado derecho^1-3. Etiología poco aclarada, planteándose como teorías un defecto en la fusión de los centros primitivos de osificación, un defecto anatómico óseo y/o vascular, así como una posible transmisión genética². Clínicamente se caracteriza por la presencia de una tumoración en la clavícula, que se acentúa conforme va creciendo el paciente y que no suele producir dolor ni limitación funcional. Aunque se trata de un defecto congénito, en algunos casos puede pasar inadvertido en la época neonatal, y evidenciarse más tarde. La radiología simple confirma el diagnóstico, mostrando el defecto en la zona media clavicular^1,2. En la radiografía observamos los dos extremos óseos anchos y redondeados con acabalgamiento del tercio medial sobre el tercio externo. El hecho de que en nuestro caso la madre presente el mismo hallazgo a la exploración apoya este diagnóstico.

Hablamos de pseudoartrosis postraumática cuando no se genera ninguna unión de consolidación en una fractura tras un plazo de 8 meses. Puede mostrar un callo en los bordes óseos, que incluso puede ser hipertrófico (no presente en nuestro caso), pero no hay continuidad entre los dos lados. Radiológicamente puede apreciarse una reacción esclerosa con indicios de formación de callo de fractura, a diferencia de la pseudoartrosis congénita de clavícula, en la que los bordes son redondeados y regulares¹. La pseudoartrosis postraumática de clavícula además es muy rara en Pediatría y en nuestro caso la paciente no refiere traumatismos previos en esa localización, tampoco antecedente de distocia de parto como causante de fractura obstétrica. Los antecedentes familiares también nos hacen pensar como más probable otra de las opciones.

La paciente no refiere ningún traumatismo que pueda orientar a este diagnóstico. Tampoco la clínica es compatible porque no presenta dolor a la palpación ni edema de partes blandas². A nivel radiográfico los extremos óseos serían afilados y no redondeados como ocurre en la pseudoartrosis congénita.