Continuum: Lactante con fiebre, hepatoesplenomegalia e hipertransaminasemia

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Casos clínicos interactivos

Lactante con fiebre, hepatoesplenomegalia e hipertransaminasemia

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Lactante con fiebre, hepatoesplenomegalia e hipertransaminasemia

Diagnóstico final

¿Cuál sería el siguiente paso que daría para alcanzar el diagnóstico definitivo de intolerancia hereditaria a la fructosa?

	No hacen falta más pruebas ya que la elevación de CDT es patognomónica de la intolerancia hereditaria a la fructosa No es correcta. La elevación de CDT es secundaria al acúmulo de fructosa-1-fosfato, que actúa como inhibidor competitivo de la enzima fosfomanomutasa, produciendo un defecto de glucosilación de la transferrina sérica. Su determinación resulta clave en el seguimiento de estos pacientes, ya que detectaría la realización de una dieta inadecuada, pero no es específica de esta patología, hallándose elevada también en otras entidades como la galactosemia y en los defectos congénitos de la glicosilación.

	Detectar mutaciones del gen de la aldolasa B o realizar biopsia hepática para demostrar el déficit enzimático en muestras de tejido afecto Respuesta correcta. La intolerancia hereditaria a la fructosa es un error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva, secundaria a la deficiencia o ausencia de la enzima aldolasa B que ocasiona el acúmulo de fructosa 1-fosfato. Su diagnóstico definitivo se establece detectando mutaciones en el gen de la aldolasa B o demostrando el déficit enzimático tras realización de biopsia hepática, aunque se debe recurrir al estudio genético por la menor agresividad de la prueba. ¿Desea saber más sobre este tipo de intolerancia hereditaria? The biochemical basis of hereditary fructose intolerance. Adult hereditary fructose intolerance. Doctor, my son is so tired... about a case of hereditary fructose intolerance. Vacunas contraindicadas en la intolerancia hereditaria a la fructosa.

	Realizar test de hidrógeno espirado para confirmar la intolerancia a la fructosa No es correcta. La intolerancia hereditaria a la fructosa es un error congénito del metabolismo. Esta patología debe diferenciarse de la intolerancia a la fructosa en la que se produce una malabsorción intestinal de dicho nutriente responsable de síntomas gastrointestinales (flatulencia, distensión, dolor abdominal cólico y diarrea) y que podría diagnosticarse con un test de hidrogeno espirado alterado.

	Pensar en otras causas, ya que la intolerancia hereditaria a la fructosa cursaría con un cribado de azúcares en orina alterado No es correcta. Las sustancias reductoras en orina son positivas en la galactosemia, tirosinemia, diabetes, intolerancia hereditaria a la fructosa, pentosuria y fructosuria esencial pero no tiene por qué hallarse presente en la totalidad de los casos; el no tomar fruta recientemente o la presencia de vómitos tras su ingesta, ya hace que la prueba resulte negativa.

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