Este síndrome consiste en defectos solitarios del cuero cabelludo e hipoplasia o ausencia de falanges distales tanto en pies como en manos, aunque solo un 75% de los casos de síndrome de Adams-Oliver (SAO) tiene esta lesión de aplasia de la piel¹. Debido a la gran variabilidad en la expresión clínica que presenta el SAO, la aplasia cutis congénita aislada puede ser difícil de diferenciar de una mínima expresión del cuadro. Por consiguiente, en los casos de aplasia cutis en el vértex, sin otros defectos asociados, se debe descartar la presencia de rasgos mínimos, como hipoplasia de uñas o sindactilia, tanto en el paciente como en sus padres y parientes próximos. Nuestro caso no tenía otras lesiones asociadas, ni tampoco sus padres.

La aplasia cutis congénita (ACC) es una ausencia congénita de epidermis, dermis y en ocasiones hipodermis, que se presenta ya en el momento del nacimiento, en una o varias localizaciones de las cuales la más frecuente es el cuero cabelludo, donde puede aparecer como lesión única, o con menor frecuencia como agrupación de varias. Puede ser más o menos extensa, aunque lo más habitual es que tenga un tamaño pequeño y que se localice exclusivamente en el vértex. Puede adoptar distintas formas (redonda, oval, triangular, estrellada, etc.) y su superficie puede estar ulcerada, con tejido de granulación, de aspecto cicatricial. En la mayoría de los casos la lesión es única y, aunque su herencia es autosómica dominante, con frecuencia se presentan casos esporádicos. La incidencia de la ACC se estima en tres de cada 10 000 nacimientos. Al evaluar un paciente con ACC, puede ser útil evaluar otros familiares buscando áreas de ACC cicatrizadas². Nuestro paciente tenía un antecedente familiar claro en la persona de su padre, que mostraba una zona de alopecia con tejido fibroso cicatricial.

Las epidermólisis bullosas (EB) representan un grupo heterogéneo de patologías hereditarias caracterizadas por una marcada fragilidad de la piel y las mucosas, que desencadena la formación de ampollas y úlceras en respuesta a traumatismos menores. Los sitios que más se afectan son los expuestos a la fricción y la presión frecuentes³. Las manifestaciones extracutáneas, como la afección de dientes y anejos cutáneos (incluido el cuero cabelludo), así como de los epitelios gastrointestinal, vesicoureteral y pulmonar, aumentan la complejidad clínica de esta patología, hasta la fecha incurable.

La aplasia cutis ampollar congénita es un subtipo de la aplasia cutis congénita que rara vez se observa como forma de presentación inicial; se presenta como una cicatriz delgada una vez que la ampolla se reabsorbe. En ocasiones existen asociados defectos del tubo neural, por lo que en estos casos de presentación ampollar conviene realizar pruebas de imagen intracraneal⁴.