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Enfermedad de Wilson (1)

Ante la sospecha de EW y tras aplicar el score de Ferenci, se consideró un estudio molecular genético previo al estudio confirmatorio con biopsia hepática según el documento de consenso.

Se realizó interconsulta a Genética para estudio molecular del gen ATP7B: el estudio directo realizado mediante NGS ha mostrado las siguientes variantes genéticas en heterocigosis en el gen ATP7B:

  • Intrón 2: c.1285+5G>T.
  • Exón 16: c.3451C>T.

Ambos cambios se consideran variantes probablemente patogénicas (clase 4).

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