La ginecomastia puberal^1-3, junto con la que aparece en la época neonatal, constituye una de las formas fisiológicas de ginecomastia. Aparece cuando el volumen testicular es de, al menos, 6 ml de Prader y suele acompañarse de estirón puberal. La exploración de nuestro paciente corresponde a un varón prepuberal (volumen testicular de 2-3 ml) y no tiene otros signos de desarrollo (no adrenarquia, pene acorde a la edad).

Se trata de una ginecomastia prepuberal, en un paciente previamente sano y sin signos de desarrollo puberal asociado (volumen testicular y pene infantiles, no pubarquia ni axilarquia). Al realizar la historia clínica a la madre, comenta que ella recibe tratamiento tópico con estrógenos, iniciado previamente a la clínica del niño, y que se lo aplica en crema en los brazos tras la ducha. Ambos duermen en colecho, lo que hace posible el contacto de la medicación con el niño y su absorción. La ginecomastia^1-3 se presenta cuando, de manera transitoria o permanente, disminuye la relación andrógenos/estrógenos. Cuando aparece en la época prepuberal o fuera del periodo neonatal, se considera patológica y debemos hacer un estudio exhaustivo basado en una detallada anamnesis y exploración física para identificar qué situaciones requieren pruebas complementarias y estudio de enfermedad orgánica (tumores testiculares o suprarrenales, resistencia androgénica, causas genéticas) y cuáles pueden ser debidas a otras causas como toma de fármacos o contacto con fuentes externas de estrógenos (cosméticos, alimentos). Se le indica a la madre la retirada de la medicación tópica y, tras un mes, es valorado de nuevo con regresión muy significativa de la ginecomastia, sin necesidad de realizar pruebas complementarias. 

La ginecomastia asociada al síndrome de Klinefelter se produce por un hipogonadismo hipergonadótropo asociado, con nula producción de testosterona. Deberíamos sospechar este síndrome en un varón con ginecomastia progresiva, alteración intelectual y hábito marfanoide además de testículos y pene pequeños. Nuestro paciente tiene desarrollo, fenotipo y genitales normales.

La pubertad precoz⁴ en un varón consiste en la aparición de caracteres sexuales secundarios antes de los 9 años, y se inicia con el aumento del tamaño testicular (4 ml de Prader). Nuestro paciente tiene volumen testicular <4 ml de Prader y ausencia de otros signos de desarrollo puberal.