A pesar de caracterizarse también por un diámetro corneal aumentado de tamaño, la megalocórnea congénita es un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X y en nuestro caso no había antecedentes de enfermedades oculares en la familia. Es un trastorno que suele ser bilateral, pero no es progresivo y cursa con presión intraocular normal, por lo que la agudeza visual no se verá afectada al no dañarse el nervio óptico. No suele cursar con edema corneal, epifora ni fotofobia a diferencia del glaucoma. Aun así es el principal diagnóstico diferencial ante un aumento de tamaño corneal¹.

El glaucoma congénito primario es una afectación caracterizada por un desarrollo anómalo del sistema trabecular encargado del drenaje del humor acuoso, lo que conlleva un aumento progresivo de la presión intraocular produciendo un daño en el nervio óptico, que en el caso de no ser tratado, puede llegar a producir un daño permanente en la visión¹.

Es esporádico en la mayoría de los casos, pero hasta un 10-40% presenta herencia recesiva con penetrancia variable. Suele presentarse inicialmente como un edema y aumento del tamaño corneal, lo que se conoce como megalocórnea². Posteriormente aumenta todo el globo ocular produciendo el conocido como buftalmos u “ojo de buey”. Al perder la transparencia, la córnea se vuelve borrosa y opaca, lo que provoca lagrimeo, fotofobia y blefaroespasmo. Es imprescindible realizar una derivación urgente a oftalmología para iniciar un tratamiento precoz, con el fin de mejorar el pronóstico visual de estos pacientes³.

El traumatismo ocular intraparto es uno de los diagnósticos diferenciales que debemos hacer ante la presencia de edema y opacidad corneal. Debe ser valorado en los partos con fórceps. En nuestro caso, procede de un parto eutócico sin instrumentación y no se menciona en ningún momento un traumatismo durante el nacimiento que pudiese ocasionar una rotura en la membrana de Descemet. Suele acompañarse de hematomas palpebrales, hemorragias subconjuntivales, blefaroptosis y hemorragias retinianas⁴. Además, suele ser unilateral.

El estafiloma anterior congénito es un trastorno en el que la córnea se vuelve opaca y prominente sobresaliendo a través de la hendidura palpebral, recubierta por tejido uveal. Este recubrimiento hace que adquiera una coloración azulada, similar a la de nuestra imagen. El aumento de tamaño se produce únicamente a nivel corneal y sin afectar a todo el ojo. La causa no está bien definida y se cree que es debido a una queratitis intrauterina o a un fracaso de migración del mesénquima de las células de la cresta neural. Suele ser unilateral y con grave pronóstico visual. La presión intraocular será normal⁵.