Puntos clave

• El síndrome de Allan-Herndon-Dudley o déficit de transportador MCT8 es un raro trastorno genético, ligado al cromosoma X, que produce un cuadro neurológico grave de inicio precoz, en el que predomina la hipotonía.
• La normalidad o discreta elevación de los niveles de TSH hace que el cribado neonatal basado en la TSH no permita su detección precoz, por lo que es fundamental la sospecha clínica.
• El diagnóstico puede orientarse con un perfil tiroideo completo, ya que es característico: disminución de tiroxina libre (T4), aumento de triyodotironina libre (T3) y niveles normales o ligeramente elevados de TSH.
• Es importante destacar la importancia de realizar, ante todo lactante varón con hipotonía y retraso psicomotor, una aproximación diagnóstica con perfil tiroideo completo que incluya T3.
• En los últimos años se ha introducido el tratamiento con análogos de la hormona tiroidea, como el ácido triyodotiroacético (Triac), no dependiente de MCT8, ya que es capaz de cruzar la barrera hematoencefálica.
• La realización del exoma a tríos es clave para filiar la etiología en algunas manifestaciones neurológicas graves y precoces, realizar un seguimiento y control personalizado de estos pacientes y ofrecer un adecuado asesoramiento familiar.