Pruebas complementarias
Se realiza:
- Analítica sanguínea: TSH, T4 libre, vitamina B12, cobre y ceruloplasmina, homocisteína, aminoácidos, test de CDT, amonio y lactato, ácidos grasos de cadena muy larga, actividad de biotinidasa y estudio enzimático de Pompe: normales.
- Orina: con ácidos orgánicos y test de SAICAR normales.
- Fondo de ojo y estudio cardiológico: normales.
- Neurofisiología: electroencefalograma, electroneurograma, electromiograma y potenciales auditivos normales.
- Genética:
- De atrofia muscular espinal, Prader-Willi y distrofia miotónica tipo I: normal.
- Estudio de comparative genomic hybridization array: sin anormalidades.
- Exoma a tríos: variante de cambio de sentido en hemicigosis en el exón 1 del gen SLC16A2 c.359C>T; p.Ser120Phe, con patrón de herencia ligado al cromosoma X. La madre presenta dicha variante en heterocigosis.
- Radiología: ecografía abdominal, estudio cardiológico, RM cerebral: retraso en la mielinización de la sustancia blanca anterior fundamentalmente subcortical y de fibras en “U”.
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