Diagnóstico
Tras los resultados del estudio genético se repite y completa el estudio tiroideo:
- TSH 9,31 μUI/ml (VN: 0,38-5,33), T3 libre 6,58 pg/mL (VN: 2,57-4,92), T4 libre 0,83 ng/dl (VN: 0,58-1,64).
- SHBG elevada: 350,20 nmol/l (VN: 13,50-71,40).
- Anticuerpos antitiroideos (antitiroglobulina, antiperoxidasa y receptor de TSH) y tiroglobulina: normales.
- Ecografía tiroidea: normal.
Estos últimos resultados analíticos concuerdan con el siguiente diagnóstico genético.
Esta deficiencia afecta principalmente al sistema nervioso central (dependiente de este transportador), generando clínica de hipotiroidismo cerebral. Sin embargo, los tejidos periféricos no son tan dependientes de MCT8, produciendo un estado de hipertiroidismo periférico.
Esto determina un patrón tiroideo característico: disminución de tiroxina libre (T4), aumento de triyodotironina libre (T3) y niveles normales o ligeramente elevados de TSH.
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