Diagnóstico diferencial
La mayoría de estos niños nacen a término, con peso, longitud y perímetro cefálico dentro de la normalidad. Progresivamente se produce retraso ponderoestatural y disminución de masa muscular a medida que aumentan los niveles de hormonas tiroideas.
La hipotonía, que está presente en el 100% de los casos, empieza a manifestarse en torno a los 6 meses de vida.
Hay dos síndromes de herencia ligada al cromosoma X con los que debemos realizar el diagnóstico diferencial:
- La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.
- El síndrome de Snyder-Robinson.
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