La catarata es una opacidad del cristalino. Dos tercios son bilaterales. Pueden ser de herencia autosómica dominante o esporádicas. Otras posibles causas son enfermedades metabólicas, como la galactosemia, o infecciones intrauterinas, como la rubeola. En nuestro caso, la afectación no está limitada al cristalino.

La opacidad corneal es una anomalía congénita en la que la parte central de la córnea se vuelve opaca y presenta un color blanquecino. Pueden ser de origen genético, metabólico, infeccioso o traumático. En ocasiones, se acompañan de otras alteraciones oculares o sistémicas¹. Su diagnóstico precoz es imprescindible para iniciar un plan de tratamiento lo antes posible. En nuestro caso se trató de una anomalía de Peters, responsable del 40% de las opacidades corneales congénitas, aunque en la mayoría de los casos la afectación es bilateral². Esta patología puede ocurrir por la mutación de varios genes, siendo uno de ellos el gen PAX6 que regula el desarrollo embrionario del globo ocular.

El coloboma de iris es un defecto del desarrollo del iris, que se muestra como una hendidura o ranura que simula una doble pupila, también conocida como 'ojo de gato o en cerradura'. Puede ser aislada o asociarse con otros síndromes malformativos complejos³.

La aniridia es una malformación ocular bilateral congénita caracterizada por la ausencia del iris, que puede producirse en asociación con una variedad de otras anomalías oculares. Su presentación puede ser esporádica o hereditaria autosómica dominante. El gen relacionado es el PAX6, encargado del desarrollo ocular.