Síndrome poco frecuente caracterizado por la pérdida total o parcial de un cromosoma X en pacientes con fenotipo femenino¹. Nuestra paciente presenta un cariotipo normal.

Su causa es una mutación en el gen PHEX que altera la absorción de fósforo renal, presentando niveles de fósforo en sangre bajos y altos en orina. La analítica de nuestra paciente era normal². Dos alteraciones radiológicas características son la metáfisis en copa y el arqueamiento en varo de fémur y tibia.

Forma más frecuente de displasia esquelética caracterizada por talla baja, acortamiento rizomélico de extremidades, macrocefalia, raíz nasal deprimida, nalgas prominentes por hiperlordosis lumbar y mano en tridente³.

La haploinsuficiencia del gen SHOX representa la causa monogénica más frecuente de talla baja en la especie humana y es responsable del 2-5% de las tallas bajas aparentemente armónicas y consideradas a priori como tallas bajas idiopáticas. Como signo característico suele llevar asociada la deformidad de Madelung, displasia ósea descrita en la Figura 1, y es lo que nos debe guiar a realizar un estudio genético que nos confirme o descarte una alteración genética como la haploinsuficiencia del gen SHOX⁴. Nuestra paciente continúa en seguimiento por Endocrinología Pediátrica.