Una de las principales características de los síndromes hipotónicos periféricos es la presencia de hipotonía asociada a debilidad. La exploración física se caracteriza por presentar unos reflejos osteotendinosos disminuidos o ausentes, con signo de Babinski negativo, puede presentar fasciculaciones, que sugieren compromiso denervatorio por afectación de la motoneurona de la asta anterior (AME). A diferencia de la hipotonía central, no presenta un retraso global del desarrollo psicomotor, sino solo de la esfera motora.

La hipotonía de origen central es la más frecuente, representa el 60-80% de los casos. Suelen asociar otros déficits sensoriales (visuales, auditivos), convulsiones, rasgos dismórficos y anomalías congénitas mayores, en caso de estar en contexto de un síndrome genético. La exploración física se caracteriza por presentar unos reflejos osteotendinosos aumentados, con signos de Babinski positivos con ausencia de debilidad.

No es correcta porque la hipotonía mixta tendría características de ambas entidades y en este caso se trata de una hipotonía periférica.

Tomando como signo guía la debilidad/hipotonía de miembros inferiores, una buena anamnesis, junto con una exploración física rigurosa, te permite guiar el origen periférico/central hasta en el 50% de los pacientes.