El onfalocele es un defecto menor de la pared abdominal por persistencia del conducto onfalomesentérico más allá de la semana 12 de gestación, con herniación de contenido intestinal y/o hepático a través del cordón umbilical, recubierto de membrana peritoneal. En el 17% de los casos se asocia a alteraciones cromosómicas, un 32% presenta defectos cardiacos congénitos, el 8% anomalías del SNC y el 22% defectos multisistémicos.

El epispadias es el defecto más leve que conforma el complejo extrofia-epispadias e implica una localización dorsal de la uretra, sin alteraciones de la pared abdominal, los músculos rectos abdominales o el ombligo¹.

El diagnóstico de extrofia vesical se realiza mediante la ecografía prenatal con ausencia de llenado vesical, ombligo de implantación baja, diástasis púbica, genitales diminutos y/o masa abdominal baja^2,3. Además de epispadias, asocia alteración de la pared abdominal y de los genitales con clítoris bífido. En este caso, no asociaba otras malformaciones (ecocardiografía, ecografía abdominal y transfontanelar normales)⁴. Al nacimiento se recomienda realizar curas locales con gasas impregnadas y no está indicada la antibioterapia empírica. El tratamiento definitivo es la reconstrucción funcional, que se realiza de forma programada en función del tamaño de la extrofia⁵. 

La extrofia de cloaca es el defecto más grave del complejo epispadias-extrofia, caracterizado por la extrofia de la vejiga e intestino grueso junto con atresia anal, hipoplasia de colon, onfalocele y genitales anómalos⁴.