Son lesiones congénitas infrecuentes. Pueden visualizarse como nódulos perlados quísticos, de material mucoide, localizados en el recorrido del rafe medio. Generalmente asintomáticos, aunque pueden infectarse y ocasionar prurito, dolor o disuria.

El ano ectópico consiste en el desplazamiento del orificio anal respecto a su ubicación anatómica habitual.

La estenosis rectal se define como una comunicación anorrectal delgada con salida de meconio a través de un orificio anal de aspecto normal y con esfínter anal también normal. Tiene buen pronóstico respecto a la continencia fecal. Predominio en el sexo femenino.

Es un ano imperforado con fístula. En la imagen se observa ausencia de orificio anal con restos de meconio proveniente de un orificio milimétrico en el tercio distal de rafe medio (fístula). Tiene una prevalencia de 1-9/100 000¹. Es un saco que no se conecta con el recto o lo hace de modo anormal a otras estructuras del cuerpo (fístula). Es de causa multifactorial, basada en un desarrollo anormal del recto del embrión o defectos en la formación de la membrana cloacal con falta de su ruptura. Habitualmente no hay otros miembros de la familia afectos, pero puede asociarse a malformaciones o síndromes (VACTERL)^1,2. No existen factores de riesgo conocidos. Es importante realizar un consejo genético en las futuras gestaciones. El tratamiento es quirúrgico y consiste en agrandar inicialmente la abertura por donde salen las heces. El tratamiento definitivo es quirúrgico y se realiza cerca de los 3-6 meses. Consiste en la creación quirúrgica de una abertura o de un nuevo ano para permitir el paso de las heces y cerrar la fístula, si existe. El tipo de cirugía difiere y depende de si el ano termina alto o bajo en la pelvis. En el tipo bajo se realiza la apertura anal en una sola operación, pero en el tipo alto la corrección quirúrgica tiene tres etapas (la creación de un estoma, la aproximación del recto hacia el ano creando la abertura anal y, finalmente, el cierre del estoma intestinal). El pronóstico depende de la gravedad, siendo el estreñimiento un problema básico a controlar en estos pacientes. En el caso descrito, el cirujano realizó dilataciones anales progresivas desde su nacimiento, con expulsión adecuada de meconio y buena tolerancia de la lactancia materna. Se programó la cirugía definitiva a los 6 meses de vida con una anoplastia.