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Diagnóstico

Se sospechó de un síndrome de secreción inadecuada de ADH (SIADH), y que la posible causa se encontraba a nivel renal. El dato analítico que nos apoyaba era la supresión de la ADH, por lo que se solicitó estudio genético para SIADH nefrogénico.

A los meses, se confirmó la enfermedad de SIADH nefrogénico5,6 por mutación en heterocigosis en el exón 3 del gen AVPR2 (cr.X): NM_000054.7: c.409C>T; p.(Arg137Cys).

¿Cuál es su mecanismo de acción?
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