Se caracteriza por una disminución en la excreción urinaria de los hidrogeniones y del amonio. Se debe a mutaciones en varios genes que codifican subunidades de la H+-ATPasa o el intercambiador de bicarbonato/cloruro de las células intercaladas del túbulo colector. Hay retraso en el crecimiento, vómitos, polidipsia y poliuria.

Causada por la resistencia parcial o total al efecto de la ADH por mutaciones en los genes AVPR2 o AQP2, ocasionando la incapacidad del paciente para concentrar la orina, dando lugar a importante poliuria.

Los canales de sodio en los túbulos colectores renales están mutados, lo que provoca una reabsorción excesiva de sodio y una eliminación excesiva de potasio, dando lugar a alcalosis metabólica, hipopotasemia e hipertensión arterial.

Causado por hiperactividad del cotransportador de ClNa sensible a tiazidas, debido a mutaciones en los genes que codifican unas proteínas reguladoras de este contransportador pertenecientes a las cinasas WNK (WNK1 y 4). Se caracteriza por hipertensión arterial, hiperpotasemia, acidosis metabólica y niveles bajos de renina.