Se debe realizar el diagnóstico diferencial con dicha entidad, puesto que se incluye dentro del paradigma de linfedema familiar no sindrómico. No obstante, se manifiesta en etapas más tardías de la vida.

El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1/2500 nacidas vivas en todo el mundo. Nuestro paciente, al ser varón, descarta dicha posibilidad. No obstante, el linfedema es una de las características de este síndrome. Así pues, asociaría clínica como talla baja, cuello corto, cardiopatía, etc.

La enfermedad de Milroy es una causa congénita y primaria de linfedema. Presenta herencia autosómica dominante, con expresión variable y penetrancia incompleta. Consiste en una hipoplasia o aplasia de los vasos linfáticos. Es secundaria a mutaciones del gen FLT4, el cual se expresa en el endotelio linfático, que codifica una proteína llamada VEGFR-3. Aunque se puede realizar un diagnóstico clínico, la confirmación es genética¹. En nuestro paciente, ante la exploración de edema bilateral de pies (Figura 1), se solicitó estudio genético en que se aisló una variante en el gen FLT4 (c.3391G>C p.Gly1131Arg) en heterocigosis. En algunas ocasiones también se puede completar el estudio con prueba de imagen². La mayoría de los casos presentan una evolución clínica favorable con tratamiento conservador³ (vendajes compresivos y rehabilitación), como es el caso de nuestro paciente.

El hidrops fetal se define por la presencia o acumulo de líquido en al menos dos espacios extravasculares, habitualmente cursa con edema subcutáneo generalizado, derrame pleural o pericárdico y/o ascitis. Nuestro paciente solamente presenta edema de ambos pies de forma aislada.