Diagnóstico

El diagnóstico de la epidermolisis ampollosa se basa en tres pilares:

1. Historia familiar: dado que se trata de una enfermedad hereditaria, es perentorio hacer una adecuada historia clínica que recoja información de familiares con patología cutánea.
2. Exploración física minuciosa que no se debe limitar únicamente a las lesiones cutáneas.
3. Estudios complementarios orientados:
• Estudios microbiológicos: en primer lugar se debe descartar la etiología infecciosa (virus, bacterias, hongos) del cuadro.
• Biopsia: una vez descartado el origen infeccioso y traumático, se debe realizar una biopsia de la lesión y de la piel sana adyacente. Los estudios que se realzan sobre la pieza son:
• Microscopía óptica: permite determinar si la ampolla es epidérmica o subepidérmica, pero no identifica otros subtipos de EB.
• Inmunofluorescencia: el uso de anticuerpos conjugados con fluorocromos dirigidos contra proteínas de la piel permite identificar la proteína afectada así como la localización de la ampolla con exactitud.
• Microscopía electrónica: ofrece información morfológica de las estructuras cutáneas de la unión dermoepidérmica (como filamentos de queratina, etc.). Para su correcta interpretación son necesarios equipos y personal especializado.

Estudio genético: una vez identificada la proteína dañada o ausente, es necesario realizar el estudio genético buscando la mutación causal. El hallazgo de dicha mutación etiqueta de forma definitiva el tipo de EB y su herencia, y es fundamental para ofrecer consejo genético prenatal y preconcepcional.

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