El meningocele y el mielomeningocele son trastornos congénitos en los que la columna vertebral y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan fuera de la espalda del niño. El meningocele simple, que es nuestro caso, no se acompaña, por lo general, de otros trastornos, mientras que el mielomeningocele se acompaña de alteraciones como paresia de esfínteres y del piso perineal (cola de simio), o síndrome de la serie terminal común por deficiencia motriz por debajo de la lesión (parálisis de miembros inferiores). El mielomeningocele puede asociar otros trastornos congénitos como la hidrocefalia (66%) y malformación de Chiari II (90%). Se recomienda una reparación quirúrgica en las primeras 24-48 horas de vida para minimizar complicaciones (como infecciones) y reducir el daño neurológico. Se traslada de forma urgente a la paciente al centro de referencia para intervención quirúrgica. En el centro de referencia se realiza resonancia magnética nuclear (RMN), donde se descarta el síndrome de Arnold- Chiari (Figura 3).

En la actualidad, la paciente no presenta ninguna afectación neurológica, salvo un leve retraso psicomotor¹.

Figura 3. RMN de cráneo y columna tras la intervención quirúrgica: no se visualizan alteraciones a nivel infratentorial. No se aprecia descenso a nivel de amígdalas cerebelosas.

El sinus dérmico es un pequeño orificio o depresión en la piel que conduce a un trayecto fistuloso o quiste subcutáneo. Este puede conectarse con la médula espinal, el sacro o simplemente formar un quiste en la capa subcutánea de la piel¹.

El encefalocele es un defecto del cierre de la parte anterior del tubo neural. Evaginación de la duramadre con o sin tejido cerebral. En un 80% de los casos se localiza en la región occipital¹.

La raquisquisis es la forma de presentación más grave de espina bífida; provoca un fallo de cierre ectodérmico y mesodérmico, dando una ausencia completa del cierre del tubo neural¹.