La mastocitosis cutánea se define como una proliferación clonal de mastocitos en varios órganos, siendo el más común la piel.  Clínicamente, se caracteriza por máculas, pápulas o placas eritematoso-parduscas, en número variable, que con frecuencia al roce se vuelven edematosas, pruriginosas y eritematosas (signo de Darier), de modo secundario a la degranulación de mastocitos por el estímulo físico¹. En nuestro caso, este signo no estaba presente, siendo las lesiones no alterables al roce.

El xantogranuloma juvenil es una enfermedad poco común de afectación predominantemente cutánea, que afecta sobre todo a niños. Es la forma más común de las histiocitosis de células no Langerhans, que se caracteriza por la aparición de pápulas/nódulos de color rojizo/amarillento que suelen aparecer en la cabeza y el cuello. La mayoría cursan de forma asintomática. Generalmente, se trata de una condición benigna que suele desaparecer por sí sola. En algunos casos, puede afectar a otros órganos como los ojos o los huesos, pero esto es menos frecuente². Ante la multitud de lesiones de nuestra paciente, se decidió realizar un estudio de extensión, que descartó afectación ocular y visceral. El diagnóstico se realizó mediante biopsia de la lesión, en la que se objetivaron criterios morfológicos/fenotípicos que sugerían el diagnóstico de xantogranuloma juvenil, con los siguientes marcadores celulares: CD45+, anti-CD4+, CD68+, CD163+, anti-FXIIIa+, fascina+, vimentina +, siendo negativos CD1a y languerina. El tratamiento fue conservador y, tras 2 años de seguimiento, presenta una evolución favorable, con prácticamente la desaparición de las lesiones.

Los xantomas tuberosos son lesiones cutáneas caracterizadas por nódulos o placas amarillentas que se desarrollan, principalmente, en áreas como los tendones, las articulaciones y las palmas de las manos. La presencia de xantomas tuberosos en un niño suele indicar una alteración en el metabolismo de las grasas, como es la hipercolesterolemia familiar homocigótica³. La hipercolesterolemia se objetiva en la analítica, y en nuestro caso resultó normal.

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad caracterizada por la proliferación anormal de células dendríticas con características distintivas, como la expresión de CD1a y proteína S-100. En los lactantes, suele presentarse con lesiones cutáneas junto con afectación sistémica (fiebre, linfadenopatías y organomegalias)⁴.  A diferencia de nuestro caso, la HCL muestra en la biopsia células positivas en tinciones para CD1a y proteína S-100, además de afectación sistémica.