La luxación congénita de rodilla es una patología muy poco frecuente, que se diagnostica al nacimiento. Su etiología incluye la malposición fetal o alteraciones genéticas. Presenta un pronóstico variado y no cursa con afectación mandibular.

La enfermedad de Larsen o síndrome de hiperlaxitud global mayor cursa con luxación congénita de grandes articulaciones, deformidades en los pies, displasia de la columna cervical y anomalías craneofaciales.

La imagen objetiva la limitación de la extensión de las rodillas e hipoplasia mandibular con limitación de la apertura bucal. La artrogriposis múltiple congénita es un síndrome clínico raro que afecta a 1 de cada 3000 a 12 000 nacidos vivos. Se caracteriza por la contractura congénita de varias articulaciones. Su origen reside en la limitación del movimiento articular por compresión intrauterina prolongada o por una anomalía en el desarrollo embrionario. La inteligencia es normal salvo en casos sindrómicos. Entre sus causas destacan la falta de desarrollo muscular (oligoamnios, útero bicorne, traumatismo abdominal…), el compromiso vascular intrauterino o el daño de las células que transmiten los impulsos nerviosos por infecciones durante el embarazo, lo que ocasiona un desarrollo defectuoso del sistema nervioso central y de la médula espinal¹. Presenta una causa genética en el 30% de los casos^2,3, y puede asociarse o no a otras malformaciones. El tratamiento es multidisciplinar, orientado a corregir y aumentar la movilidad articular.

La secuencia de Pierre Robin es una anomalía congénita caracterizada por anomalías en la cara, la boca y el maxilar inferior, pero no cursa con alteraciones articulares en los miembros.