En la talasemia mayor la anemia es grave y con demanda hemoterápica regular, esplenomegalia que llega a ser gigante, y hemosiderosis por depósito con progresivo daño multiorgánico. Son de gran interés los antecedentes familiares. El estudio de hemoglobinas (electroforesis, análisis molecular) permite la identificación precisa del defecto^1-3.

En una drepanocitosis habría células falciformes en la extensión de sangre y hemoglobina S en la electroforesis, que no existen en este caso. Son de gran interés los antecedentes familiares y el origen racial del paciente ^4,5.

La anemia diseritropoyética congénita tipo III se diagnostica por la siguiente triada: 1) anemia hemolítica congénita en la que contrasta la intensidad de la hemólisis con una anemia moderada; 2) mielograma con intensa hiperplasia eritroide, diseritropoyesis y gran cantidad de eritroblastos multinucleados (figura 2) ) y 3) a diferencia de otras diseritropoyesis congénitas, estos pacientes presentan hemosiderinuria que evita la hemosiderosis por depósito.

Fig 2. Aspirado de médula ósea. Tinción de May Grünwald-Giemsa ×1000. Numerosos eritroblastos anormales, destacando formas gigantes, en diferentes etapas madurativas, con múltiples núcleos.

Por lo general no presentan esplenomegalia. Los antecedentes familiares no suelen aportar datos de interés al ser la mayoría de los pacientes casos esporádicos⁶.

Las esferocitosis congénitas graves se caracterizan por la presencia de gran cantidad de esferocitos en la sangre, y por su fragilidad en las pruebas de fragilidad osmótica. Son relevantes la anemia y la esplenomegalia. Tienen gran interés los antecedentes familiares. El diagnóstico se concreta por el estudio de biología molecular de las proteínas de membrana^7,8.