No es correcta. Se trata de una línea de color pardo-amarillento que cruza horizontalmente la córnea a nivel de la hendidura palpebral y se debe a depósitos de hemosiderina. La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria en la que hay acúmulo excesivo de hierro, que se deposita en diferentes órganos causando así afectación hepática, cardiaca, pancreática, etc. Puede haber hiperpigmentación de la piel, pero no aparecen los nódulos cutáneos que presenta nuestro paciente. Suele afectar a hombres entre 30 y 50 años, siendo excepcional en edad pediátrica.

No es correcta. Es una línea oscura de color dorado-verdoso situada en la periferia de la córnea y se debe al depósito de cobre en la membrana de Descemet, como consecuencia de la enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular. Esta es una enfermedad autosómica recesiva, que se caracteriza por el acúmulo de cobre en los tejidos y da lugar a alteraciones hepáticas y neurológicas. El anillo de Kayser-Fleischer se puede observar en la mayoría de pacientes con síntomas neurológicos, aunque es raro encontrarlo antes de los ocho años de edad.

No es correcta. Se trata de una opacidad de color grisáceo-dorada en forma de remolino que se extiende desde un punto situado por debajo de pupila hacia fuera, respetando el limbo. Se debe al depósito de glucoesfingolípidos por enfermedad de Fabry, una enfermedad de almacenamiento lisosómico, de herencia ligada al cromosoma X. En los niños se caracteriza por episodios de dolor, sensación de ardor en manos y pies, erupción cutánea de color rojo oscuro y cambios en el aspecto de la córnea.

Respuesta correcta.

El arco corneal juvenil (embriotoxon) es una línea blanco-grisácea situada en los márgenes de la córnea que afecta a individuos menores de 46 años, siendo sugestivo de hipercolesterolemia familiar (HF). Se debe a infiltrados lipídicos y es similar al arco senil (gerontoxon). También puede aparecer en edad pediátrica, aunque hay pocos casos descritos.

Nuestro paciente presentaba además lesiones cutáneas compatibles con xantomas tuberosos (figuras 2 y 3) por lo que se realizó perfil lipídico: colesterol total 741,3 mg/dl, colesterol LDL (cLDL) 672,8 mg/dl, colesterol HDL (cHDL) 57 mg/dl y triglicéridos 57 mg/dl. El estudio genético detectó una mutación del receptor de LDL (rLDL) en homocigosis (p.Glu228-stop), confirmándose el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar homocigota clase A (alelos nulos).

La HF es una enfermedad autosómica dominante causada mayoritariamente por mutaciones en el gen que codifica el rLDL. En la HF homocigota aparecen concentraciones de cLDL muy elevadas desde el nacimiento (hasta 900 mg/dl), con triglicéridos generalmente normales. Los xantomas, el arco corneal y la ateroesclerosis suelen aparecer en la primera década de la vida.

El tratamiento de elección incluye recomendaciones dietéticas, fármacos (estatinas en combinación con ezetimiba) y la LDL-aféresis. Esta técnica consiste en la eliminación del cLDL por circulación extracorpórea, que, en nuestro caso, se está realizando cada dos semanas con buena evolución y tolerancia^1-5.