RESUMEN

Revisión encaminada al manejo diagnóstico de la talla baja desde un punto de vista clínico. Dicho enfoque está basado en el conocimiento del crecimiento normal del niño y sus variantes, y donde la recogida de una serie de claves a través de la anamnesis y la exploración física permitirá sospechar la mayor parte de las causas conocidas. Las claves que obligarían a una evaluación detallada incluyen, entre otras, la presencia de síntomas, el descenso de la velocidad de crecimiento, la constatación de rasgos dismórficos y la talla baja asociada a peso en percentiles normales o altos. En ausencia de estos, todo crecimiento de acuerdo con la talla media parental ajustada a sexo (talla diana o genética) o acorde con un antecedente de retraso puberal permitiría obviar un estudio diagnóstico exhaustivo y dar un mensaje tranquilizador a los padres.

PERLAS CLÍNICAS

1. ¿Qué define una talla baja y cuál es la probabilidad de presentar una patología de base?

   La talla baja viene definida por una estatura menor de -2 desviación estándar (DE) (<p3) para edad, sexo y población. Solo uno de cada cinco niños que cumplen con esta definición presenta patología subyacente, cifra que asciende al 50% si la talla cae por debajo de -3 DE.

2. ¿Qué datos clínicos esenciales de la historia clínica permiten sospechar alguna patología subyacente?

   El riesgo de patología subyacente en un niño con talla baja es proporcional a su lejanía con respecto a la media poblacional o a su talla diana, ajustadas a edad y sexo; otros datos básicos sospechosos de patología pueden recogerse, de igual forma, en la valoración clínica inicial, a saber: el peso y la longitud al nacimiento (pequeño para su edad gestacional sin crecimiento recuperador antes de los cuatro años de vida), la velocidad de crecimiento por año conociendo los periodos en que esta puede variar fisiológicamente (menores de dos años y pubertad), el peso y su comparación con la talla (sobrepeso u obesidad concomitante hacen probable una endocrinopatía), la medición de segmentos (braza y talla sentado para despistaje de displasia ósea) y la constatación de posibles estigmas sindrómicos.

3. ¿Qué pruebas complementarias deben realizarse en caso de sospecha de patología de base?

   Ante cualquier talla baja inexplicable o sospecha de patología subyacente, según lo anteriormente expuesto, se requiere de un estudio preliminar que debe incluir la realización de un hemograma con marcadores inflamatorios, una bioquímica con bicarbonato, función renal y hepática, factores de crecimiento, función tiroidea, hormona paratiroidea (PTH), un despistaje de celiaquía y un cariotipo. La realización de otras pruebas complementarias dependerá de la presunción diagnóstica.

4. ¿Cuándo procede la realización de estudios genéticos?

   Las anomalías moleculares del eje hormona del crecimiento (GH) - factor de crecimiento insulínico 1 (IGF-1) son infrecuentes, aunque se conoce bien su fenotipo y perfil hormonal, pudiendo ser sospechadas en la valoración clínica inicial. Son mucho más frecuentes, por otro lado, las anomalías del gen SHOX, aunque aún no queda claro en qué situaciones debe analizarse.

APUNTE METODOLÓGICO

Se trata de una revisión narrativa o de autor. Las características que la diferencian de una revisión sistemática son tratar un tema general y no un aspecto concreto de una enfermedad; no realizar una búsqueda bibliográfica explícita y exhaustiva; realizar un análisis cualitativo y no sistematizado de los resultados y la ausencia de un análisis de síntesis cuantitativa, si bien este último no siempre está presente en las revisiones sistemáticas.

EN PERSPECTIVA

1. Las causas de la talla baja en el niño son múltiples y muy variadas, aunque solo un 20% presentan patología subyacente, en su mayoría detectable a través de una anamnesis y una exploración física detalladass¹. Por este motivo, los autores del artículo recomiendan minimizar el gasto sanitario obviándose la realización de pruebas complementarias en determinados pacientes.
2. Aunque no referido en el artículo analizado, se ha convenido el término de “talla baja idiopática” (TBI) en el 80% restante de los casos. Un consenso mediado por las dos sociedades de Endocrinología Pediátrica más importantes (European Society for Paediatric Endocrinology [ESPE] y Lawson-Wilkins) establece, sin embargo, la necesidad de un estudio exhaustivo preliminar y califica la TBI como un diagnóstico de exclusión².
3. Siguiendo con lo anterior, entre un 1 y un 5% de las TBI presentan anomalías genéticas de poca expresividad clínica, predominando las alteraciones moleculares del gen SHOX que, si bien suelen presentar sutiles rasgos clínicos (paladar ojival, hipertrofia de pantorrillas, cubitus valgus) y de desproporción (ratio talla sentado:talla incrementado o braza:talla disminuida), pueden pasar completamente desapercibidos³. Este hecho obliga, por un lado, a una detallada anamnesis y una minuciosa exploración física de estos pacientes y, por el otro, a no minimizar el hecho de que ciertas alteraciones bioquímicas o moleculares pueden estar detrás de una talla baja, aparentemente idiopática, pero realmente patológica y susceptible de tratamiento^2,4.
4. Pese a todo, los datos proporcionados por este artículo de revisión representan una ayuda inestimable en la práctica clínica habitual del pediatra que ve a estos pacientes, atendiéndose a datos de la anamnesis, de los antecedentes personales y familiares, así como de detalles esenciales en la exploración física que, cuando menos, podrían orientar hacia determinadas patologías y ayuda a optimizar los recursos diagnósticos¹.

BIBLIOGRAFÍA

1. Cheetham T, Davies JH. Investigation and management of short stature. Arch Dis Child. 2014;99:767-71.
2. Cohen P, Rogol AD, Deal CL, Saenger P, Reiter EO, Ross JL, et al. Consensus statement on the diagnosis and treatment of children with idiopathic short stature: a summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93: 4210-7.
3. Binder G. Short stature due to SHOX deficiency: genotype, phenotype, and therapy. Horm Res Paediatr. 2011;75:81-9.
4. Cohen LE. Idiopathic short stature: a clinical review. JAMA. 2014; 311:1787-96.

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