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Niño de cuatro años de raza caucásica procedente de adopción internacional que lleva en España desde hace dos meses. Los padres consultan por notarle las piernas arqueadas. Hermano de cinco años adoptado por la misma familia sin patología aparente. Parto a las 36 semanas, peso al nacer 2200 g; longitud 49 cm. Madre biológica alcohólica. Diagnosticado de raquitismo a los dos años de vida.

En la exploración se evidencia incurvación de ambos muslos, tibia vara distal con ensanchamiento de las rodillas. Se aprecia rotación interna de la pierna, con eje muslo-pie de unos 15° de rotación externa, distancia entre rodillas de unos 3 cm que se corrige en bipedestación. Movilidad de tobillo y rodilla normal, caderas con bloqueo de rotación interna de unos 40°, algo mayor en la derecha y abducción conservada y simétrica, rotación externa simétrica. Pie plano bilateral grado I. Test de Jack positivo, sin valgo ni varo de talón, puntillas normales. Sin escoliosis, sin manchas café con leche. Camina con miembros inferiores en rotación externa y antecurvatum del pie. Acortamiento de 0,5 cm de pierna izquierda.

Se realiza radiografía (Rx) de miembros inferiores que se puede ver en las figuras 1 y 2.

Fig. 1. Radiografía anteroposterior de ambos miembros inferiores. Se aprecia ensanchamiento metafisario de fémur distal y tibia proximal, con buena definición de las metáfisis

Fig. 2. Radiografía lateral de miembro inferior izquierdo. Se aprecia angulación anterior de la tibia con buena definición de las metáfisis

Analítica:

  • Sangre: fosfatasas alcalinas elevadas, calcio y fosforo normal, déficit moderado de 25-hidroxi-vitamina D, 1,25 dihidroxi-vitamina D elevada, hormona paratiroidea normal.
  • Orina: micción aislada: pH 7,5; calcio/creatinina 0,02. Orina de 24 horas: calciuria 3,68 mg/kg/24 horas; fosfaturia 1034 mg/24 h/1,73 m2.

¿Cuál es su diagnóstico?

 
 
 
 
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