Diagnóstico
Se estudia al hermano, realizándose un test de función oxidativa de neutrófilos y monocitos y se obtiene una función disminuida significativamente (10-20%), al igual que en la paciente. Se amplía estudio familiar obteniéndose en ambos padres una actividad ligeramente disminuida (actividad NADPH del 67% en el padre y 50% en la madre).
Se realizó estudio genético a la paciente y al hermano para confirmar el diagnóstico, siendo el resultado en ambos de EGC autosómica recesiva con defecto del gen NCF1 (P47).
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