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Figura 1. Acortamiento del cuarto y quinto metacarpianos (exploración física).
Figura 2. Acortamiento del cuarto y quinto metacarpianos (radiografía).

Varón de doce años y medio que consulta por manos cortas y talla baja. Presenta un retraso del lenguaje y el aprendizaje. Exploración: talla 145,7 cm (-1,26 desviaciones estándar [DE]). Testes de 6 ml. Pene normal. P3. Facies redonda, epicantus, raíz nasal ancha. Acortamiento del cuarto y quinto metacarpianos. Metabolismo fosfocálcico (fósforo, calcio, hormona paratiroidea [PTH], fosfatasa alcalina [FA], 25-OH-D3, calciuria, fosfaturia), función tiroidea, gonadal y adrenal normales. Se realiza una radiografía de manos (figuras 1 y 2).

¿Cuál es su diagnóstico?

 
 
 
 
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