Continuum: Manos cortas

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Manos cortas

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Manos cortas

Autores:
Vanesa Lloret Olcina:	Pediatra. CS La Fábrica. Alcoy. Alicante. España.
Eva González Oliva:	Servicio de Pediatría. Hospital General Universitario de Elda. Alicante
Fernando Aleixandre Blanquer:	Servicio de Pediatría. Hospital General Universitario de Elda. Alicante. España.

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Figura 1. Acortamiento del cuarto y quinto metacarpianos (exploración física).

Figura 2. Acortamiento del cuarto y quinto metacarpianos (radiografía).

Varón de doce años y medio que consulta por manos cortas y talla baja. Presenta un retraso del lenguaje y el aprendizaje. Exploración: talla 145,7 cm (-1,26 desviaciones estándar [DE]). Testes de 6 ml. Pene normal. P3. Facies redonda, epicantus, raíz nasal ancha. Acortamiento del cuarto y quinto metacarpianos. Metabolismo fosfocálcico (fósforo, calcio, hormona paratiroidea [PTH], fosfatasa alcalina [FA], 25-OH-D3, calciuria, fosfaturia), función tiroidea, gonadal y adrenal normales. Se realiza una radiografía de manos (figuras 1 y 2).

¿Cuál es su diagnóstico?

	Pseudohipoparatiroidismo (PHP) No es correcta. El PHP (resistencia tisular a la PTH) se caracteriza por hipocalcemia, hiperfosforemia y elevación de la PTH^1,2. Suele asociar el fenotipo de osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA) tipo IA³: talla baja, facies redondeada, cuello corto, acortamiento de metacarpianos, obesidad, calcificaciones subcutáneas y/o retraso psicomotor. En nuestro caso, la normalidad del metabolismo fosfocálcico nos permite descartarlo. Bibliografía Yeste Fernández D, Carrascosa Lezcano A. Patología del metabolismo del calcio. En: Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Endocrinología Pediátrica. Manual Práctico. Panamericana; 2013. p. 207-8. Arrate Pereda, Intza Garin, Garcia-Barcina M, Gener B, Beristain E, Ibañez AM, et al. Brachydactyly E: isolated or as a feature of a syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:141. Bibliografía Johns Hopkins University. Pseudohypoparathyroidism type IA (PHP 1A). En: Online Mendelian Inheritance of Man [en línea]. Disponible en: http://omim.org/entry/103580 [consultado el 5/2/2016].

	Pseudopseudohipoparatiroidismo (PPHP) Respuesta correcta. Se trata de un PPHP, definido por la presencia del fenotipo OHA, sin resistencias hormonales. Las mutaciones del gen GNAS explican ambas enfermedades. Las diferencias fenotípicas se explican por la impronta genómica (la mutación en el alelo materno genera PHP-IA; la mutación en el alelo paterno causa PPHP)^2-4. Nuestro paciente portaba una mutación paterna en heterocigosis (c.2T>G; p.Met1Arg). Bibliografía Arrate Pereda, Intza Garin, Garcia-Barcina M, Gener B, Beristain E, Ibañez AM, et al. Brachydactyly E: isolated or as a feature of a syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:141. Martínez del Pozo C, Cruz Rojo J. Pseudohipoparatiroidismo IA secundario a una nueva mutación. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2015;6:51-4.

	Síndrome de Turner (ST) No es correcta. El ST es una monosomía del cromosoma X que se caracteriza por talla baja y disgenesia gonadal en el 99% de los casos. Puede asociar acortamiento de metatarsianos^1,2. El desarrollo puberal de nuestro paciente era adecuado y el cariotipo fue 46XY. Bibliografía Yeste Fernández D, Carrascosa Lezcano A. Patología del metabolismo del calcio. En: Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Endocrinología Pediátrica. Manual Práctico. Panamericana; 2013. p. 207-8. Arrate Pereda, Intza Garin, Garcia-Barcina M, Gener B, Beristain E, Ibañez AM, et al. Brachydactyly E: isolated or as a feature of a syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:141.

	Braquidactilia tipo E (BDE) No es correcta. La BDE se caracteriza por metacarpianos, metatarsianos o falanges cortos. Se presenta aislada (mutaciones gen HOXD13) o formando parte de otros síndromes². En nuestro caso no es diagnóstica, sino que forma parte del síndrome PPHP. Bibliografía Arrate Pereda, Intza Garin, Garcia-Barcina M, Gener B, Beristain E, Ibañez AM, et al. Brachydactyly E: isolated or as a feature of a syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:141.

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Pseudohipoparatiroidismo (PHP)	2393	20%
Pseudopseudohipoparatiroidismo (PPHP)	4886	40%
Síndrome de Turner (ST)	2220	18%
Braquidactilia tipo E (BDE)	2727	22%
Total de respuestas	12226

¿Cuál es su diagnóstico?

Bibliografía

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