RESUMEN

Artículo de revisión y puesta al día sobre los efectos de la exposición al alcohol durante la vida intrauterina. Es el resultado de una reunión multidisciplinar de consenso, auspiciada por los Centers for Disease Control (CDC) de EE. UU. y publicada en el órgano oficial de la Academia Americana de Pediatría. En este trabajo se realiza una extensa revisión de las evidencias clínicas y de investigación básica sobre los efectos del alcohol durante la vida intrauterina y se proponen criterios actualizados para el diagnóstico y manejo multidisciplinar del individuo con exposición prenatal a alcohol.

PERLAS CLÍNICAS

1. ¿Cuáles son los criterios clínicos para el diagnóstico de síndrome alcohólico fetal?

   Para síndrome Alcohólico Fetal (FAS por sus siglas en inglés) hay consenso actualmente en reducir este diagnóstico únicamente a aquellos pacientes que cumplan estos tres criterios: 1) retraso de crecimiento prenatal y/o postnatal, 2) presencia de los tres signos craneofaciales típicos: fisuras palpebrales cortas, filtrum borrado y línea del bermellón del labio superior muy fina, y 3) presencia de cualquiera de los déficits neurológicos, funcionales y anatómicos asociados al FAS

2. ¿Puede diagnosticarse FAS sin tener confirmación de ingesta de alcohol por la madre durante la gestación?

   Sí, el FAS puede ser diagnosticado sin tener datos seguros de ingesta de alcohol materno si todos los criterios clínicos anteriormente mencionados se cumplen. La confirmación de ingesta de alcohol por parte de la madre refuerza el diagnóstico clínico de FAS, pero la ausencia de esta evidencia, o la no seguridad total de ella, no lo descarta.

3. ¿Qué otras patologías debemos tener en cuenta en el diagnóstico diferencial del FAS?

   El diagnóstico de FAS también debe incluir una minuciosa historia clínica donde se recaben datos de ingesta de otros tóxicos como tabaco, drogas, fármacos potencialmente teratógenos y exposición a otras sustancias tóxicas como el tolueno, que puede dar algunos rasgos similares al FAS. Un examen clínico experto será necesario para descartar diversos síndromes de base genética que pueden plantear diagnóstico diferencial con FAS como síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Williams, síndrome de Noonan y algunos síndromes de microdeleción como la microdeleción 22q11.

4. ¿Hay alguna cantidad de ingesta de alcohol por debajo de la cual pueda sentirse segura la mujer gestante respecto a sus efectos sobre el feto?

   No hay ninguna cantidad de ingesta de alcohol que pueda considerarse absolutamente segura, sin riesgo potencial para el feto. Tampoco hay seguridad sobre frecuencia de ingesta, tipo de bebida o tiempo de la gestación. El único dato seguro es que la ausencia de ingesta de alcohol se traduce en ausencia de FAS.

EN PERSPECTIVA

1. La exposición prenatal al alcohol produce un amplio espectro de anomalías que van desde muy leves a graves, y comprenden defectos físicos, cognitivos, emocionales, conductuales y funcionales. Todo ello se ha englobado bajo el término “paraguas” de espectro de anomalías de alcohol fetal (FASD por sus siglas en inglés). Se hacía necesario desarrollar criterios clínicos que fueran útiles para la práctica diaria, de manera que los niños con anomalías por exposición prenatal a alcohol puedan ser identificados de forma más segura, y de esa forma ser remitidos a los servicios especializados y proporcionarles las terapias más adecuadas. Este trabajo de revisión cumple este objetivo.
2. Emplearemos el término espectro de anomalías de alcohol fetal (FASD) para describir todo el rango de anomalías que pueden darse como consecuencia de la ingesta materna de alcohol durante la gestación. El diagnóstico de FAS lo reduciremos solo a aquellos pacientes que cumplan los tres criterios clínicos mencionados anteriormente. FAS serían pacientes con FASD, pero aplicando unos criterios más estrictos, y representarían solo una pequeña fracción dentro del FASD. FAS es un término que sigue siendo vigente.
3. Los trastornos del neurodesarrollo que pueden darse asociados a alcohol fetal pueden presentarse en niños que no cumplen los criterios estrictos de FAS. Para estos casos se ha propuesto el diagnóstico de “trastornos neuroconductuales asociados a exposición prenatal a alcohol”. Este término es el que ha adoptado la Asociación Americana de Psiquiatría en su última edición del manual de trastornos mentales (DSM-V) con las siglas FAS (ND-PAE), por fetal alcohol syndrome y neurobehavioral disorder associated to prenatal alcohol exposure. Se han descrito como más típicamente asociados a FASD (ND-PAE): déficit de atención/hiperactividad; dificultades en el aprendizaje; capacidad de memoria disminuida; dificultades en el control de impulsos emocionales; dificultades en razonamientos abstractos y en el uso del lenguaje pragmático.
4. Aunque no hay datos seguros sobre mayor o menor efecto del alcohol dependiendo de la frecuencia de ingesta, tipo de bebida o tiempo de la gestación, sí que existe evidencia de que la exposición prolongada en el tiempo durante la gestación aumenta la probabilidad de efectos sobre el feto. Se ha calculado que la exposición al alcohol únicamente durante el primer trimestre de embarazo aumenta en 12 veces la probabilidad de efectos sobre el feto si se compara con gestaciones sin ninguna ingesta de alcohol. Si la ingesta ha sido durante el primer y segundo trimestres, la probabilidad sería 61 veces mayor, y si se ha mantenido a lo largo de los tres trimestres de gestación aumenta en 65 veces.
5. El FASD no es heredable y no hay ningún factor genético conocido que sea predictivo de FASD. Haber tenido un hijo con FASD no aumenta el riesgo de nuevos hijos con FASD, el riesgo dependerá únicamente de que se vuelva a repetir la exposición a alcohol en la siguiente gestación.

BIBLIOGRAFÍA

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