Diagnóstico (2)
Nuestra principal sospecha diagnóstica es que se trate de un síndrome autoinflamatorio.
El cuadro clínico de nuestro caso (episodios recurrentes de fiebre prolongada, clínica neurológica, lesiones cutáneas en miembros inferiores y livedo reticularis) apunta hacia el síndrome autoinflamatorio producido por el déficit de adenosín-deaminasa 2 (ADA 2).
El síndrome por déficit de ADA 2 se caracteriza por episodios febriles recurrentes, microinfartos lacunares, lesiones cutáneas y livedo reticularis, hipogammaglobulinemia y elevación de reactantes de fase aguda. Su confirmación es genética mediante detección de mutación en el gen CECR1.
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