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Evolución

Finalmente fue solicitado el estudio genético de este síndrome, que evidenció la mutación c.973-2A>G en uno de los intrones del gen CECR1 en homocigosis (padres portadores en heterocigosis), quedando pendiente la cuantificación enzimática del defecto para la confirmación definitiva del diagnóstico.

En la actualidad no presenta datos de actividad de la enfermedad con la administración de etanercept, habiéndose suspendido completamente el tratamiento esteroideo.

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