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Enfoque diagnóstico

Ante los hallazgos que destacan hasta el momento, encontramos esplenomegalia (> 10 cm), hipergammaglobulinemia policlonal, vitamina B12 elevada y neutropenia leve, por lo que se sospecha un síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS).

Se completa el estudio inmunobioquímico (elevación de sFasL a pesar de la escasa elevación de los linfocitos alfa/beta T dobles negativos [-6%]) y genético (mutación somática del gen FAS). Se confirma el diagnóstico al cumplir los criterios diagnósticos.

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