No es correcta. La epidermólisis bullosa cursa con fragilidad cutánea y formación de ampollas con traumas cutáneos mínimos.

No es correcta. La incontinencia pigmentaria cursa con manchas hiperpigmentadas en patrón de ajedrezado y vesículas que siguen las líneas de Blaschko y lesiones verrugosas. El diagnóstico se confirma con biopsia.

Respuesta correcta.

La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz^1-3 es una genodermatosis de herencia dominante ligada a X, de predominio en el sexo femenino, que afecta a tejido ectomesodérmico. Está relacionada con mutaciones en el gen PORCN. Es una enfermedad multisistémica con afectaciones cutánea, ocular, dentales y musculoesqueléticas de presentación variable.

Las manifestaciones más prevalentes son las lesiones cutáneas con una distribución bilateral lineal o reticular, que siguen las líneas de Blaschko, con clínica diversa: aplasia, hipoplasia, nódulos, papilomas, afectación ungueal. El diagnóstico es clínico, debido a que la topografía y morfología son características. La biopsia es útil para confirmar el diagnóstico (pedículo fibrovascular, tejido conectivo laxo y numerosos vasos sanguíneos dilatados, rodeados de un infiltrado inflamatorio mixto). En cuanto al pronóstico, depende del grado de afección, que va desde casos leves con esperanza de vida intacta a graves, con muertes en la infancia. En nuestra paciente la biopsia confirma el diagnóstico de sospecha y se inician curas con mupirocina y apósitos estériles cicatrizantes con buena evolución. No presenta defectos clínicos esqueléticos. Se realiza ecografía cerebral y abdominal, que son normales, así como un estudio oftalmológico, también normal. Asimismo, presenta buena evolución de su curva de crecimiento y desarrollo psicomotor hasta la fecha.

No es correcta. En la aplasia cutis congénita, las lesiones típicas son placas ulceradas cubiertas por membrana epidérmica dando un aspecto de bulla con contenido líquido en el interior. Se localizan generalmente en parte posterior media del cuero cabelludo.