Puntos clave

• Los recién nacidos con síndrome de Down o trisomía 21, la anomalía cromosómica más frecuente a esta edad, presentan una serie características fenotípicas que pueden orientar a la sospecha diagnóstica del mismo.
• Algunas de las manifestaciones típicas del síndrome de Down: hendidura palpebral mongoloide, epicantus, nariz nasal plana, orejas de implantación baja, macroglosia, lengua geográfica, protrusión lingual, labios finos, boca de pez, occipucio plano, cuello redundante, hipotonía, pliegue simiesco en manos y pies.
• Los niños con síndrome de Down precisan una serie de estudios al nacimiento, entre ellos descartar patología cardiaca, oftálmica y neurológica. Se completará el estudio a lo largo de su vida.
• En toda ictericia patológica en el recién nacido con síndrome de Down conviene realizar el diagnóstico diferencial, como en cualquier otro niño, teniendo en cuenta que, en ocasiones, la causa de la ictericia es inherente al propio síndrome. La colestasis asociada al síndrome de Down es un proceso transitorio que requiere tratamiento de soporte nutricional.
• Consideraremos que la ictericia en el recién nacido con síndrome de Down es un signo de la propia trisomía, cuando hayamos descartado otras patologías. Entre las causas predisponentes de colestasis neonatal se encuentran las trisomías 18, 21 y 22.